Lipofuscinoses ceroides neuronais 6 (gene CLN6, Pastor australiano)

A lipofuscinose ceroide neuronal tipo 6 (NCL6) é uma doença neurodegenerativa rara causada por uma mutação no gene CLN6. Característica das lipofuscinoses, ocorrem acumulações tóxicas nos neurónios.

Sintomas

Os sintomas da NCL6 incluem uma rápida deterioração da visão que ocorre por volta dos 18 meses de idade e conduz à cegueira total, perturbações comportamentais, ansiedade e perda de coordenação que se agravam ao longo dos meses.

Gestão da doença

Não existe cura para a NCL6 e o tratamento centra-se normalmente no alívio dos sintomas. Dada a gravidade da doença, recorre-se à eutanásia.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómico recessivo, o que significa que o cão, independentemente do sexo, tem de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um cão afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais portadores de apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

As lipofuscinoses ceróides neuronais (NCL) são doenças de depósito lisossómico caracterizadas pela acumulação de grânulos de lipofuscina fluorescente nos lisossomas dos neurónios, resultando na morte neuronal precoce e na neurodegeneração progressiva do sistema nervoso central. Estas doenças são causadas por mutações em vários genes, variando a idade de início dos sintomas e a progressão com a forma específica da doença e a mutação subjacente. A NCL6 é uma doença causada por mutações no gene CLN6, cuja função é desconhecida. Aqui discutimos a mutação que Katz et al. identificaram num cão pastor australiano, denominada .829T>C, que causa a doença em homozigose. Apenas dois cães afectados por esta doença foram identificados.

As raças mais afectadas

Cão de pastor australiano

Bibliografia

Katz ML, Farias FH, Sanders DN,et al. Uma mutação missense no CLN6 canino num pastor australiano com lipofuscinose ceroide neuronal. J Biomed Biotechnol. 2011;2011:198042.