Imunodeficiência combinada grave ligada ao X (gene IL2RG, Welsh Corgi Cardigan)

A imunodeficiência combinada grave ligada ao X ou SCID é uma doença genética rara caracterizada por um sistema imunitário disfuncional ou ausente e por alterações no desenvolvimento dos gânglios linfáticos que podem estar ausentes.

Sintomas

Existe um défice na produção de linfócitos T e B, as células imunitárias que combatem as infecções e as doenças. Isto significa que os cachorros afectados são altamente susceptíveis a infecções, mesmo aquelas que normalmente não seriam problemáticas para um cão com um sistema imunitário saudável. Os primeiros sintomas podem aparecer desde o nascimento e são graves.

Gestão da doença

Atualmente, não existe cura para a SCID ligada ao X. Devido à gravidade dos sintomas, os cachorros normalmente não sobrevivem para além dos 4 meses.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade recessivo ligado ao X. A hereditariedade recessiva ligada ao X significa que as cadelas têm de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica (uma de cada progenitor) para desenvolver a doença, enquanto os machos apenas necessitam de uma cópia do gene mutado ou variante da mãe para desenvolver a doença. Os cães machos apresentam normalmente sintomas da doença. Cada cachorro macho nascido de uma mãe portadora da mutação tem 50% de hipóteses de herdar a mutação e, portanto, o risco de desenvolver a doença. As cadelas que não são portadoras da mutação não correm um risco acrescido de ter cachorros afectados. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar a doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A imunodeficiência combinada grave ligada ao X é uma falha das respostas imunitárias celulares e humorais causada por mutações no gene IL2RG, resultando na ausência de células T e em linfócitos B disfuncionais. Tal como nos humanos, esta doença nos cães faz com que os animais afectados tenham graves problemas de imunidade e morram em poucas semanas de vida. O gene IL2RG codifica a subunidade gama do recetor da interleucina 2, que é uma molécula essencial para o bom funcionamento do sistema imunitário. A subunidade gama interage com moléculas conhecidas como citocinas que promovem a proliferação, diferenciação, sobrevivência e função dos linfócitos. Analisamos aqui a mutação c.583_584insC que causa imunodeficiência em cães da raça cardigan welsh corgi (Somberg et al., 1995).

As raças mais afectadas

  • Corgi de Gales de Cardigan

Bibliografia

Somberg RL, Pullen RP, Casal ML,et al. A single nucleotide insertion in the canine interleukin-2 receptor gamma chain results in X-linked severe combined immunodeficiency disease. Vet Immunol Immunopathol. 1995 Aug;47(3-4):203-13.

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