Ictiose (gene PNPLA1, Golden Retriever)

A ictiose é uma doença que danifica o estrato córneo da epiderme, causando o espessamento e a descamação da pele e, consequentemente, aumentando o risco de infecções cutâneas nos cães afectados.

Sintomas

Os cachorros afectados pela ictiose têm uma pele anormal à nascença. A pele é áspera e coberta por escamas grossas e gordurosas, algumas das quais aderem firmemente à pele e ao pelo, e outras descamam em escamas. As almofadas das patas podem engrossar e causar dor. A doença geralmente agrava-se com a idade e torna-se crónica e grave para toda a vida. Não são observados outros sintomas que afectem outros tecidos.

Gestão da doença

Atualmente, não existe cura para a ictiose em cães. O tratamento da doença centra-se no alívio dos sintomas e na melhoria da qualidade de vida e requer cuidados contínuos e acompanhamento veterinário. Se suspeitar que o seu cão pode ser afetado por esta doença, é importante levá-lo a um veterinário para obter aconselhamento sobre os tratamentos mais adequados. Os tratamentos possíveis incluem champôs anti-seborreicos suaves, hidratantes e retinóides sintéticos.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómico recessivo, o que significa que o cão, independentemente do sexo, tem de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um cão afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais portadores de apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

Nos cães, foram detectadas várias mutações associadas à ictiose, que são específicas da raça e seguem um modo de hereditariedade autossómico recessivo. Nos Golden Retrievers, foi demonstrado que a mutação responsável pela ictiose se encontra no gene PNPLA1 (patatin-like phospholipase domain containing 1). Este gene produz uma proteína envolvida no metabolismo dos lípidos e é expresso nos queratinócitos da epiderme, onde desempenha um papel no metabolismo dos glicerofosfolípidos na barreira cutânea.

As raças mais afectadas

Golden Retriever

Bibliografia

Grall A, Guaguère E, Planchais S,et al. PNPLA1 mutations cause autosomal recessive congenital ichthyosis in golden retriever dogs and humans. Nat Genet. 2012 Jan 15;44(2):140-7.