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Hipotireoidismo congênito (gene TPO, Tenterfield Terrier)

Hipotireoidismo congênito (gene TPO, Tenterfield Terrier)

O hipotiroidismo em cães é uma doença endócrina que ocorre quando a glândula tiroide não produz hormonas tiróideas suficientes, principalmente tiroxina (T4) e triiodotironina (T3). Estas hormonas são cruciais para a manutenção do metabolismo e para o funcionamento geral do organismo. No hipotiroidismo congénito, a deficiência hormonal está presente desde o nascimento.

Sintomas

O hipotiroidismo congénito em cães que se manifesta por um aumento da tiroide (bócio) produz sintomas de início muito precoce (por volta da primeira semana), como letargia, suscetibilidade a infecções, atraso no crescimento e problemas de alimentação. Verifica-se um atraso na erupção dos dentes, na abertura dos olhos e dos canais auditivos, bem como alterações no crescimento da pele e do pelo. Em casos graves, os cachorros podem apresentar sintomas neurológicos, como incoordenação e fraqueza muscular. Se não for tratada, a doença pode ser letal para os cachorros, pelo que a deteção precoce é essencial.

Gestão da doença

O tratamento consiste em aumentar ou substituir a hormona tiroideia em falta. A tiroxina (T4) é a hormona tiroideia de substituição mais utilizada nos cães e o tratamento medicamentoso com levotiroxina é, normalmente, para toda a vida. São normalmente efectuados controlos periódicos para ajustar a dose e, uma vez estabilizados os níveis hormonais, são realizados testes anuais de acompanhamento. Se os cachorros com hipotiroidismo forem tratados precocemente (entre os 3 e os 4 meses de idade), é geralmente possível reverter os sintomas e permitir que se desenvolvam normalmente. Se suspeitar que o seu cachorro pode ter hipotiroidismo congénito, é importante consultar um veterinário para diagnóstico e tratamento adequado.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómica recessiva, o que significa que o cão, independentemente do sexo, tem de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um cão afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais portadores de apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

O hipotiroidismo congénito, nos seres humanos, pode ser causado por mutações em vários genes, tais como DUOX2, PAX8, SLC5A5, TG, TPO, TSHB e TSHR. Nos cães, foram identificadas mutações causais no gene TPO, que codifica a enzima peroxidase da tiroide, que é fundamental na biossíntese das hormonas tiroideias T3 (triiodotironina) e T4 (tiroxina), uma vez que catalisa a oxidação do iodo e a sua incorporação na tiroglobulina, uma proteína armazenada na glândula tiroide que contém as hormonas tiroideias sob a forma de precursores. Em Tenterfield Terriers, observou-se que o hipotiroidismo congénito, com herança autossómica recessiva, poderia ser devido à mutação sem sentido denominada c.1777C>T, que causa uma mudança de uma citosina (C) para uma timina (T). Na proteína, esta variante faz com que um triptofano altamente conservado seja substituído por um resíduo de arginina (p.R593W), suprimindo a capacidade oxidativa da enzima (Dodgson et al., 2012).

As raças mais afectadas

Bulldog Francês
Cão de caça escocês
Cão de Água Espanhol
Schnauzer Gigante
Terrier de Tenterfield
Terrier de Rato Americano
Fox Terrier de brinquedo

Bibliografia

Bianchi M, Dahlgren S, Massey J,et al. Multi-Breed Genome-Wide Association Analysis for Canine Hypothyroidism Identifies a Shared Major Risk Locus on CFA12. PLoS One. 2015 Aug 11;10(8):e0134720.

Dodgson SE, Day R, Fyfe JC. Congenital hypothyroidism with goiter in Tenterfield terriers. J Vet Intern Med. 2012 Nov-Dec;26(6):1350-7.

Fyfe JC, Lynch M, Olsen J,et al. A thyroid peroxidase (TPO) mutation in dogs reveals a canid-specific gene structure. Mamm Genome. 2013 Apr;24(3-4):127-33.