Hiperqueratose epidermolítica

A hiperqueratose epidermolítica em cães é uma condição dermatológica em que a pele do cão afecta a queratina, uma proteína fibrosa que forma a camada exterior da pele, resultando numa pele frágil e escamosa.

Sintomas

Os sintomas tornam-se visíveis poucas horas após o nascimento, a pele é frágil, seca e escamosa, especialmente em áreas da pele que são dobradas ou friccionadas. Nos adultos, a secura persiste e ocorre hiperpigmentação cinzenta escura. Surgem fissuras e gretas na pele, que podem sangrar, e as infecções são frequentes. As patas, as garras, o pelo e os dentes são normais.

Gestão da doença

É importante notar que a gravidade dos sintomas pode variar consoante a raça do cão e a fase da doença. É aconselhável levar o seu cão ao veterinário se detetar algum destes sintomas para um diagnóstico e tratamento adequados.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómica recessiva, o que significa que o cão, independentemente do sexo, tem de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um cão afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais portadores de apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A hiperqueratose epidermolítica em cães pode ser causada por mutações em vários genes diferentes que controlam a produção de queratina na pele, como o KRT1, KRT10, LOR e FLG. O KRT10 é um gene que fornece instruções para a produção da queratina 10. Esta proteína é encontrada na pele e ajuda a manter a estrutura e a força das células da pele. Mutações no gene KRT10 podem causar doenças de pele como a hiperqueratose epidermolítica, uma condição na qual a pele se torna espessa e escamosa. O estudo de Credille et al. identificou a mutação c.1125+1G>T (discutida aqui) no gene KRT10 numa família de cães Norfolk Terrier como causadora de uma forma leve de hiperqueratose epidermolítica. A variante c.1125+1G>T afecta um local de splicing do gene, que é importante para o processamento adequado da proteína KRT10. A microscopia eletrónica confirmou que os cães afectados apresentavam diminuição e aglomeração de tonofilamentos, que são filamentos intermédios de queratina que ajudam a manter a estrutura e a força das células epiteliais.

As raças mais afectadas

  • Terrier de Norfolk

Bibliografia

Credille KM, Barnhart KF, Minor JS,et al. Mild recessive epidermolytic hyperkeratosis associated with a novel keratin 10 donor splice-site mutation in a family of Norfolk terrier dogs. Br J Dermatol. 2005 Jul;153(1):51-8.

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