Hemofilia B (gene F9, Rhodesian Ridgeback)

A hemofilia B ou deficiência de fator IX é uma doença genética que afecta a capacidade do sangue para coagular adequadamente quando há uma lesão ou cirurgia. Nos cães, esta doença é menos comum do que a hemofilia A.

Sintomas

Os cães afectados pela hemofilia podem sofrer hemorragias espontâneas que são geralmente bastante prolongadas. As hemorragias prolongadas também podem ocorrer após uma cirurgia ou lesão muscular ou articular. A hemorragia nos músculos e articulações pode resultar em inchaço e claudicação, enquanto a perda aguda de sangue pode levar a choque hipovolémico. Uma vez que o gene F9 se encontra no cromossoma sexual X, as fêmeas portadoras de uma cópia de uma mutação F9 normalmente não apresentam sintomas, enquanto os machos apresentam sinais. A gravidade depende dos níveis de atividade de coagulação residual. Os animais afectados têm níveis circulantes muito baixos de fator IX e as fêmeas portadoras têm os níveis reduzidos a cerca de metade do normal (40-60%).

Gestão da doença

O tratamento da hemofilia B centra-se no controlo dos sintomas e na prevenção de hemorragias graves. São necessárias transfusões repetidas de sangue total ou plasma até que a hemorragia seja controlada. Se suspeitar que o seu cão pode ter hemofilia B, é crucial levá-lo a um veterinário para um diagnóstico e tratamento adequados.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade recessivo ligado ao X. A hereditariedade recessiva ligada ao X significa que as cadelas têm de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica (uma de cada progenitor) para desenvolver a doença, ao passo que os machos só precisam de uma cópia do gene mutado ou variante da mãe para desenvolver a doença. Os cães machos apresentam geralmente sintomas da doença. Cada cachorro macho nascido de uma mãe portadora da mutação tem 50% de hipóteses de herdar a mutação e, portanto, o risco de desenvolver a doença. As cadelas que não são portadoras da mutação não correm um risco acrescido de ter cachorros afectados. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar a doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

O processo de coagulação envolve muitas proteínas diferentes e a deficiência de qualquer uma delas pode causar distúrbios hemorrágicos, como as deficiências do fator II (protrombina), do fator VII, do fator VIII e do fator IX. A deficiência de vitamina K, que também faz parte do processo de coagulação, pode agravar um defeito de coagulação. Tal como a hemofilia A, a hemofilia B é uma doença recessiva ligada ao X que foi descrita em pelo menos 26 raças de cães. No estudo efectuado por Mischke et al. verificou-se que a variante c.731G>A do gene F9 causa hemofilia grave em cães da raça Rhodesian Ridgeback. Esta variante produz uma alteração de um aminoácido no domínio catalítico da enzima, reduzindo a sua atividade para 1%.

As raças mais afectadas

  • Airedale Terrier
  • Cairn Terrier
  • Hovawart
  • Labrador Retriever
  • Lhasa Apso
  • Rhodesian Crested
  • Terra Nova

Bibliografia

Dodds WJ. One Health: Animal Models of Heritable Human Bleeding Diseases. Animals (Basel). 2022 Dec 26;13(1):87.

Mischke R, Kühnlein P, Kehl A,et al. G244E in the canine factor IX gene leads to severe haemophilia B in Rhodesian Ridgebacks. Vet J. 2011 Jan;187(1):113-8.

Ainda não conheces a verdadeira natureza do teu cão?

Desvende os segredos do ADN do seu animal de estimação com as nossas duas gamas.

starter

Raças + Traços físicos

advanced

Saúde + Raças + Traços físicos

Promoção Dia do DNA

Só até 25 de Abril

-15% nos nossos testes de ADN para cães

Utilize o nosso código DNA15