Hemofilia A (gene F8, Pastor Alemão)

A hemofilia A é a doença hemorrágica hereditária mais comum nos cães. Quando existe uma mutação patogénica no gene F8, que produz o fator VIII de coagulação, o processo de coagulação do sangue é alterado, aumentando o risco de hemorragia descontrolada.

Sintomas

Uma vez que o gene F8 se encontra no cromossoma sexual X, as mulheres portadoras de uma cópia de uma mutação F8 normalmente não apresentam sintomas, enquanto os homens apresentam sinais. A gravidade depende dos níveis de atividade residual da coagulação. Quando a atividade do fator VIII é inferior a 5%, os sintomas aparecem normalmente após o nascimento e são mais graves. Ocorrem hemorragias espontâneas nas articulações e derrame de sangue na cavidade corporal, que podem ser letais. Também se observa hemorragia prolongada do cordão umbilical, das gengivas durante a dentição e após a cirurgia. Os cães com uma atividade do fator VIII de 5% a 10% normalmente não sangram espontaneamente, mas sangram mais do que o normal após uma lesão ou cirurgia.

Gestão da doença

O tratamento da hemofilia A centra-se no controlo dos sintomas e na prevenção de hemorragias graves. São necessárias transfusões repetidas de sangue total ou plasma até que a hemorragia seja controlada. Se suspeitar que o seu cão pode ter hemofilia A, é crucial levá-lo a um veterinário para um diagnóstico e tratamento adequados.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade recessivo ligado ao X. A hereditariedade recessiva ligada ao X significa que as cadelas têm de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica (uma de cada progenitor) para desenvolver a doença, ao passo que os machos só precisam de uma cópia do gene mutado ou variante da mãe para desenvolver a doença. Os cães machos apresentam geralmente sintomas da doença. Cada cachorro macho nascido de uma mãe portadora da mutação tem 50% de hipóteses de herdar a mutação e, portanto, o risco de desenvolver a doença. As cadelas que não são portadoras da mutação não correm um risco acrescido de ter cachorros afectados. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar a doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

O processo de coagulação envolve muitas proteínas diferentes, e a deficiência de qualquer uma delas pode causar distúrbios hemorrágicos, como as deficiências do fator II (protrombina), do fator VII, do fator VIII e do fator IX. A deficiência de vitamina K, que também faz parte do processo de coagulação, pode agravar um defeito de coagulação. Em cães pastores alemães, foi identificada a variante c.98G>A no gene F8 que causa hemofilia A grave (Mischke et al., 2011). Esta variante resulta num códão de paragem prematuro e numa enzima totalmente não funcional.

As raças mais afectadas

  • Boxer
  • Poodle
  • Cocker Spaniel
  • Golden Retriever
  • Husky Siberiano
  • Malinois Belga
  • Pastor Alemão
  • Pastor Alemão
  • Pastor Alemão
  • Cão de pastor inglês
  • Schnauzer Miniatura
  • Setter irlandês
  • Weimaraner

Bibliografia

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