Hemofilia A (gene F8, Pastor Alemão)

A hemofilia A é a doença hemorrágica hereditária mais comum nos cães. Quando existe uma mutação patogénica no gene F8, que produz o fator VIII de coagulação, o processo de coagulação do sangue é alterado, aumentando o risco de hemorragia descontrolada.

Sintomas

Uma vez que o gene F8 se encontra no cromossoma sexual X, as mulheres portadoras de uma cópia de uma mutação F8 normalmente não apresentam sintomas, enquanto os homens apresentam sinais. A gravidade depende dos níveis de atividade residual da coagulação. Quando a atividade do fator VIII é inferior a 5%, os sintomas aparecem normalmente após o nascimento e são mais graves. Ocorrem hemorragias espontâneas nas articulações e derrame de sangue na cavidade corporal, que podem ser letais. Também se observa hemorragia prolongada do cordão umbilical, das gengivas durante a dentição e após a cirurgia. Os cães com uma atividade do fator VIII de 5% a 10% normalmente não sangram espontaneamente, mas sangram mais do que o normal após uma lesão ou cirurgia.

Gestão da doença

O tratamento da hemofilia A centra-se no controlo dos sintomas e na prevenção de hemorragias graves. São necessárias transfusões repetidas de sangue total ou plasma até que a hemorragia seja controlada. Se suspeitar que o seu cão pode ter hemofilia A, é crucial levá-lo a um veterinário para um diagnóstico e tratamento adequados.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade recessivo ligado ao X. A hereditariedade recessiva ligada ao X significa que as cadelas têm de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica (uma de cada progenitor) para desenvolver a doença, ao passo que os machos só precisam de uma cópia do gene mutado ou variante da mãe para desenvolver a doença. Os cães machos apresentam geralmente sintomas da doença. Cada cachorro macho nascido de uma mãe portadora da mutação tem 50% de hipóteses de herdar a mutação e, portanto, o risco de desenvolver a doença. As cadelas que não são portadoras da mutação não correm um risco acrescido de ter cachorros afectados. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar a doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

O processo de coagulação envolve muitas proteínas diferentes, e a deficiência de qualquer uma delas pode causar distúrbios hemorrágicos, como as deficiências do fator II (protrombina), do fator VII, do fator VIII e do fator IX. A deficiência de vitamina K, que também faz parte do processo de coagulação, pode agravar um defeito de coagulação. Em cães pastores alemães, foi identificada a variante c.98G>A no gene F8 que causa hemofilia A grave (Mischke et al., 2011). Esta variante resulta num códão de paragem prematuro e numa enzima totalmente não funcional.

As raças mais afectadas

Boxer
Poodle
Cocker Spaniel
Golden Retriever
Husky Siberiano
Malinois Belga
Pastor Alemão
Pastor Alemão
Pastor Alemão
Cão de pastor inglês
Schnauzer Miniatura
Setter irlandês
Weimaraner

Bibliografia

Mischke R, Wilhelm Ch, Czwalinna A, et al. Canine haemophilia A caused by a mutation leading to a stop codon. Vet Rec. 2011 Nov 5;169(19):496b.