Epilepsia juvenil benigna familiar

A epilepsia juvenil familiar benigna é uma doença neurológica em que os cães estão predispostos a ter convulsões a partir de algumas semanas de idade e os sintomas são muito variáveis.

Sintomas

Os primeiros sintomas surgem normalmente entre as 5 e as 9 semanas de idade e incluem tremores, ataxia (movimentos involuntários que afectam a marcha e o equilíbrio) e rigidez. As convulsões podem ocorrer em qualquer altura do dia, mesmo durante o sono, e a sua frequência e intensidade são muito variáveis de cachorro para cachorro. Alguns cães podem permanecer conscientes durante as convulsões, enquanto outros podem ficar inconscientes.

Gestão da doença

Os medicamentos antiepilépticos podem ser utilizados para prevenir as convulsões ou, pelo menos, para tentar reduzir a sua gravidade e frequência. O fenobarbital, a imepitoína e o brometo de potássio são três medicamentos que foram aprovados para o tratamento da epilepsia em cães na Europa e a primidona nos EUA. Os cães afectados são normalmente tratados para toda a vida e necessitam de acompanhamento de rotina.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómica recessiva, o que significa que o cão, independentemente do sexo, tem de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um cão afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais portadores de apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

Nos últimos anos, observou-se que a epilepsia idiopática canina pode ter uma origem genética comprovada ou suspeita em vários cães de raça pura. A prevalência da epilepsia na população canina em geral está estimada entre 0,6% e 0,75%. O gene LGI2 produz uma proteína que se expressa nos neurónios e é altamente conservada nos mamíferos, tendo sido demonstrado que começa a ser produzida sobretudo durante o desenvolvimento cerebral pós-natal, atingindo valores constantes no cérebro adulto. Seppälä et al. observaram que as alterações no gene LGI2 podem levar a uma falta de secreção de LGI2 e que a LGI2 pode estar envolvida na proteção do cérebro contra convulsões durante o neurodesenvolvimento. A mutação g.85210442A>T, c.1558A>T ou p.(K520*) (inicialmente descrita como c.1552A>T) por Seppälä et al. foi observada em homozigotia em cães Lagotto Romagnolo com a doença, indicando que era uma possível variante causadora da patologia e que o seu modo de hereditariedade é autossómico recessivo.

As raças mais afectadas

Cão de água de Romagna

Bibliografia

Jokinen TS, Metsähonkala L, Bergamasco L, et al. Epilepsia juvenil familiar benigna em cães Lagotto Romagnolo. J Vet Intern Med. 2007 maio-Jun;21(3):464-71.

Löscher W. Cães como um modelo animal natural de epilepsia. Front Vet Sci. 2022 Jun 22;9:928009.

Seppälä EH, Jokinen TS, Fukata M et al. O truncamento LGI2 causa uma epilepsia focal remitente em cães. PLoS Genet. 2011 Jul;7(7):e1002194.

Uriarte A, Maestro Saiz I. Epilepsia canina versus epilepsia humana: estamos actualizados? J Small Anim Pract. 2016 Mar;57(3):115-21.