Encefalopatia do Husky do Alasca

A encefalopatia do Husky do Alasca é uma doença neurodegenerativa causada por alterações no gene SLC19A3 que produz uma proteína que transporta a tiamina (vitamina B1), essencial para o metabolismo mitocondrial e o fornecimento de energia no cérebro.

Sintomas

Os sintomas aparecem normalmente no primeiro ano de vida (entre os 7 e os 11 meses de idade) sob a forma de ataxia e convulsões súbitas. Pode ocorrer hipertonia da musculatura das pernas, défices proprioceptivos, cegueira e dificuldades de alimentação. Alguns cães podem viver durante meses ou alguns anos após o início dos sintomas.

Gestão da doença

A encefalopatia do Husky do Alasca não tem tratamento específico. Se o seu cão apresentar quaisquer sintomas, deve consultar o seu veterinário para avaliação.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómica recessiva, o que significa que o cão, independentemente do sexo, tem de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um cão afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais portadores de apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

O gene SLC19A3.1 é expresso no cérebro e na medula espinal e produz uma molécula que transporta a tiamina ou vitamina B1. Graças ao estudo de Vernau et al. sabe-se que a inserção (c.624insTTGC ou c.624delinsTGCAA) e uma alteração de nucleótido único ou SNP (c.625 C>A) no exão 2 do SLC19A3 podem ser responsáveis por esta encefalopatia típica do Husky do Alasca. Posteriormente, foi detectada outra variante (uma inserção de 35 pb) no mesmo exão que pode causar a doença em Yorkshire Terriers e que não é aqui discutida.

As raças mais afectadas

  • Husky do Alasca
  • Yorkshire Terrier

Bibliografia

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