Doenças de armazenamento do glicogênio tipo IIIa (gene AGL)

As doenças de armazenamento do glicogénio (GSD) são um grupo de doenças metabólicas hereditárias em que se verifica uma acumulação anormal de glicogénio nos tecidos do corpo. Estas doenças são causadas por defeitos nas enzimas necessárias para a síntese ou degradação do glicogénio.

Sintomas

A GSD tipo III é clínica e enzimaticamente variada, com sintomas que incluem hepatomegalia, hipoglicemia, cetose em jejum, miopatia esquelética e cardiomiopatia. Os cães afectados pela GSD IIIa apresentam um aumento da ALT, ALP e CK durante o seu primeiro ano de vida. Aos 14 meses, podem começar a apresentar fadiga, intolerância ao exercício e desmaios após a atividade física.

Gestão da doença

O tratamento e o prognóstico da doença de armazenamento de glicogénio (GSD) em cães varia consoante o tipo e a gravidade da doença. Os testes genéticos podem ser úteis para confirmar a doença e determinar o tipo específico de GSD.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómica recessiva, o que significa que o cão, independentemente do sexo, tem de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um cão afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais portadores de apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A glicose é armazenada nos tecidos sob a forma de glicogénio, um grande homopolímero de resíduos de glicose que é catabolizado pela libertação de glucagon através das actividades da fosforilase e da enzima de descolamento do glicogénio. Gregory et al. identificaram que a mutação c.4223del no gene AGL, que codifica esta enzima de desramificação, causa AGL IIIa em cães retriever de pelo encaracolado quando presente em homozigose. Esta mutação é uma supressão de uma adenosina (A) no exão 32 do gene AGL que resulta numa deslocação do quadro de leitura e numa proteína truncada.

As raças mais afectadas

  • Colecionador de cabelos encaracolados

Bibliografia

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