Doença de Von Willebrand 2 (gene VWF, Pointer)

A doença de von Willebrand tipo 2 é um tipo de distúrbio hemorrágico que afecta os cães com menos frequência do que o tipo 1. Caracteriza-se por hemorragias excessivas durante ferimentos e cirurgias e pode ser grave em alguns casos.

Sintomas

Os cães com a doença de von Willebrand podem ter sintomas que variam de moderados a graves e incluem hemorragias fáceis ou prolongadas, como hemorragias nasais, hemorragias nas gengivas ou hemorragias após cirurgia ou ferimentos. Nos casos mais graves, o cão pode sofrer hemorragia interna com risco de vida.

Gestão da doença

Não há cura para a doença, mas os sintomas podem ser controlados com cuidados de suporte, como transfusões de sangue durante episódios hemorrágicos graves.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómica recessiva, o que significa que o cão, independentemente do sexo, tem de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um cão afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais portadores de apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A doença de Von Willebrand é o distúrbio hemorrágico genético mais frequentemente observado em cães e é bastante caraterístico em cães Doberman Pinscher. A doença é causada por anomalias no fator de von Willebrand (FvW), uma proteína crucial para a coagulação do sangue. O FvW é uma proteína grande que é sintetizada nas células endoteliais que revestem os vasos sanguíneos e nos megacariócitos, as células precursoras das plaquetas, na medula óssea. O VWF tem um papel duplo na coagulação, pois transporta outro fator de coagulação no sangue, o fator VIII, e participa na adesão das plaquetas ao epitélio danificado quando há uma lesão. Dependendo da gravidade dos sintomas e da alteração do VWF, é classificada em 3 tipos. O tipo 1 caracteriza-se por baixas concentrações plasmáticas de VWF e sintomas hemorrágicos ligeiros a moderados. O tipo 2 caracteriza-se por anomalias qualitativas da proteína vWF e hemorragias moderadas a graves. O tipo 3 é a forma mais grave da doença e a menos frequente, na qual o VWF é virtualmente indetetável. Aqui analisámos a variante c.4937A>G do gene VWF que codifica a proteína VWF e que tem sido associada à doença de von Willebrand do tipo 2 em Pintas Alemãs de Pelo Curto (Kramer et al., 2004).

As raças mais afectadas

  • Cão de crista chinês
  • Pointer alemão de pelo curto
  • Ponteiro Alemão de Pelo Cerdoso

Bibliografia

Kramer JW, Venta PJ, Klein SR,et al. A von Willebrand's factor genomic nucleotide variant and polymerase chain reaction diagnostic test associated with inheritable type-2 von Willebrand's disease in a line of german shorthaired pointer dogs. Vet Pathol. 2004 May;41(3):221-8.

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