Doenças de armazenamento do glicogênio tipo II ou doença de Pompe (gene GAA)

As doenças de armazenamento do glicogénio (GSD) são um grupo de doenças metabólicas hereditárias em que se verifica uma acumulação anormal de glicogénio nos tecidos do corpo. Estas doenças são causadas por defeitos nas enzimas necessárias para a síntese ou degradação do glicogénio.

Sintomas

Os sintomas da GSD tipo II em cães incluem: fraqueza muscular que prejudica progressivamente o movimento e intolerância ao exercício. Os cães com doença de Pompe podem cansar-se rapidamente e apresentar uma resistência reduzida durante as actividades físicas. Têm dificuldade respiratória devido à acumulação de glicogénio nos músculos respiratórios e um risco acrescido de infecções respiratórias. Problemas cardíacos, como coração aumentado (cardiomegalia) e batimentos cardíacos irregulares (arritmias). Disfagia ou dificuldade em engolir, que pode levar à perda de peso e à desnutrição.

Gestão da doença

O tratamento e o prognóstico da doença de armazenamento de glicogénio (GSD) em cães varia consoante o tipo e a gravidade da doença. Os testes genéticos podem ser úteis para confirmar a doença e determinar o tipo específico de GSD. Em certos casos, o controlo nutricional e a terapia de suporte podem ajudar a controlar os sintomas e a melhorar a qualidade de vida do animal. Normalmente, é implementada uma dieta rica em hidratos de carbono e é administrada dextrose por via intravenosa. No entanto, em muitos casos, a doença progride e os cachorros não sobrevivem mais de um ano.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómica recessiva, o que significa que o cão, independentemente do sexo, tem de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um cão afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais portadores de apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A doença de Pompe, também conhecida como doença de depósito de glicogénio tipo II (GSD II), é uma doença metabólica hereditária rara causada por uma deficiência da enzima alfa-glucosidase ácida (AGA). Esta enzima é necessária para decompor o glicogénio nos lisossomas. A deficiência resulta na acumulação anormal de glicogénio em vários tecidos, especialmente nos músculos, causando fraqueza e lesões musculares progressivas. Aqui analisamos a variante c.2237G>A do gene GAA que foi identificada em Lapphunds finlandeses e suecos no estudo de Seppälä et al. Esta variante produz um códão de paragem prematuro.

As raças mais afectadas

  • Lapão finlandês
  • Lapão finlandês
  • Lapão

Bibliografia

Seppälä EH, Reuser AJ, Lohi H. A nonsense mutation in the acid α-glucosidase gene causes Pompe disease in Finnish and Swedish Lapphunds. PLoS One. 2013;8(2):e56825.

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