Distrofia muscular (gene DMD, Golden Retriever)

A distrofia muscular é uma doença hereditária ligada ao cromossoma X, caracterizada por degeneração muscular progressiva e fraqueza muscular. A doença afecta principalmente os homens e resulta de mutações no gene da distrofina.

Sintomas

Os sinais clínicos iniciais da distrofia muscular manifestam-se normalmente por volta das 8 semanas de idade. Nesta fase, os cães apresentam fraqueza muscular, dificuldade em tolerar o exercício e um andar rígido. Com o passar das semanas, a atrofia muscular agrava-se e acrescentam-se sintomas como fraqueza generalizada, aumento da língua e dificuldades em engolir e comer. Além disso, os cães afectados sofrem de problemas respiratórios, breves episódios de espasmos musculares no pescoço e correm o risco de desenvolver doença cardíaca muscular, que pode levar a um desfecho fatal.

Gestão da doença

Infelizmente, não existe atualmente uma terapia específica que cure a distrofia muscular. No entanto, abordagens como os suplementos anabolizantes, os factores de crescimento e a terapia com células estaminais têm sido investigadas e podem trazer benefícios, atrasando ou melhorando os sinais clínicos da doença. É importante notar que a eficácia destas abordagens não é garantida e é necessária mais investigação para compreender o seu verdadeiro potencial.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade recessivo ligado ao X. A hereditariedade recessiva ligada ao X significa que as cadelas têm de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica (uma de cada progenitor) para desenvolver a doença, enquanto os machos apenas necessitam de uma cópia do gene mutado ou variante da mãe para desenvolver a doença. Os cães machos apresentam normalmente sintomas da doença. Cada cachorro macho nascido de uma mãe portadora da mutação tem 50% de hipóteses de herdar a mutação e, portanto, o risco de desenvolver a doença. As cadelas que não são portadoras da mutação não correm um risco acrescido de ter cachorros afectados. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar a doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A distrofia muscular é uma doença caracterizada pela degeneração progressiva das fibras musculares, causada por mutações no gene DMD, que é responsável pela produção de distrofina. A distrofina é uma proteína essencial que tem uma dupla função: actua como um componente estrutural dos músculos e também liga o aparelho contrátil ao sarcolema. A doença é também conhecida como distrofia muscular do Golden Retriever, uma vez que foi nesta raça que a doença foi descoberta pela primeira vez em 1992. A mutação identificada no Golden Retriever (c.531-2A>G) causa uma alteração no quadro de leitura, resultando no término prematuro da tradução da proteína distrofina. É importante notar que diferentes variantes da doença foram descritas em diferentes raças ao longo dos anos. No entanto, nem todas as mutações identificadas até à data são analisadas no nosso teste.

As raças mais afectadas

  • Golden Retriever

Bibliografia

Sharp NJ, Kornegay JN, Van Camp SD,et al. An error in dystrophin mRNA processing in golden retriever muscular dystrophy, an animal homologue of Duchenne muscular dystrophy. Genomics. 1992 May;13(1):115-21.

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