Distrofia de cones-bastonete 1 (gene PDE6B)

As distrofias cone-rode (DRC) afectam as células fotorreceptoras da retina, os cones e os bastonetes, resultando numa diminuição da acuidade visual seguida de uma grave perda de visão que, frequentemente, progride para a cegueira total.

Sintomas

Os sintomas da DRC podem surgir entre os 1 e os 4 anos de idade e incluem pupilas de tamanho inferior ao normal, alterações retinianas precoces e, em fases mais avançadas, atrofia bilateral generalizada da retina. A patologia pode ser detectada através de um exame do fundo do olho para avaliar a retina e da electroretinografia. Na distrofia cone-rod 1, o início dos sintomas é precoce e a degenerescência da retina pode ser observada em poucos meses de idade.

Gestão da doença

Não existe tratamento para a perda progressiva da visão. Graças aos seus sentidos apurados de olfato e audição, os cães podem compensar esta perda, especialmente em ambientes familiares. Pode ajudar o seu cão estabelecendo percursos de exercício regulares e introduzindo gradualmente as alterações necessárias.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómica recessiva, o que significa que o cão, independentemente do sexo, tem de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um cão afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais portadores de apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

As células fotorreceptoras da retina, os cones e os bastonetes, recebem estímulos luminosos do ambiente e transmitem a informação ao cérebro, onde é interpretada e convertida em visão. Quando as células fotorreceptoras perdem a sua função, ocorre uma perda gradual da visão, que pode eventualmente levar à cegueira. Nos cães, mais de 100 raças diferentes podem ter alguma forma de degenerescência hereditária da retina, afectando normalmente os cones, com ou sem envolvimento dos bastonetes. Foram descritas mutações relacionadas em mais de 200 genes, o que reflecte a grande heterogeneidade fenotípica. Goldstein et al. identificaram doenças da retina herdadas de forma autossómica recessiva em duas raças diferentes, o American Staffordshire Terrier e o American Pit Bull Terrier. Em ambas, o início da doença foi precoce, antes da idade de um ano, e resultou numa deficiência visual fotópica (capacidade de discriminar cores) e escotópica (capacidade de discriminar entre brancos, pretos e sombras) grave, que progrediu para uma cegueira mais grave no início da idade adulta. Ambas as patologias foram denominadas distrofia cone-rod 1 (crd1) e distrofia cone-rod 2 (crd2), respetivamente. A crd1 é causada por mutações na PDE6B, que codifica uma das três subunidades que constituem a proteína PDE6, essencial na cascata de sinalização visual. Aqui analisamos a presença/ausência da deleção c.2404_2406del relacionada ao crd1 em cães da raça American Staffordshire Terrier.

As raças mais afectadas

American Staffordshire Terrier

Bibliografia

Goldstein O, Mezey JG, Schweitzer PA, et al. As mutações IQCB1 e PDE6B causam degenerações retinianas de início precoce semelhantes em duas raças de cães terrier intimamente relacionadas. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2013 Oct 25;54(10):7005-19.