Displasia ectodérmica ligada ao cromossomo X

A displasia ectodérmica ligada ao X é uma patologia caracterizada por hipotricose, ausência de glândulas sudoríparas e malformações dentárias.

Sintomas

Os cachorros que nascem com displasia ectodérmica ligada ao X têm uma ausência de pelo em aproximadamente dois terços do corpo, uma condição clinicamente conhecida como hipotricose. Nas áreas afectadas da pele, os folículos pilosos estão completamente ausentes. Além disso, estes animais não têm glândulas sudoríparas e apresentam anomalias dentárias, que podem incluir dentes malformados ou, em alguns casos, ausência completa de dentes ou oligodontia. Podem também ser observados olhos secos, causados por uma deficiência na produção de lágrimas. Os cães com esta condição genética são mais propensos a infecções respiratórias.

Gestão da doença

Atualmente, não existe nenhum tratamento específico disponível para combater a queda de pelo causada pela displasia ectodérmica ligada ao X. No entanto, o veterinário pode sugerir a utilização de champôs especiais ou suplementos alimentares concebidos para o cuidado da pele. Além disso, é importante monitorizar constantemente a saúde do seu cão para detetar precocemente quaisquer infecções respiratórias. Em casos de malformações dentárias graves, pode ser necessária uma intervenção cirúrgica.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade recessivo ligado ao X. A hereditariedade recessiva ligada ao X significa que as cadelas têm de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica (uma de cada progenitor) para desenvolver a doença, enquanto os machos apenas necessitam de uma cópia do gene mutado ou variante da mãe para desenvolver a doença. Os cães machos apresentam normalmente sintomas da doença. Cada cachorro macho nascido de uma mãe portadora da mutação tem 50% de hipóteses de herdar a mutação e, portanto, o risco de desenvolver a doença. As cadelas que não são portadoras da mutação não correm um risco acrescido de ter cachorros afectados. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar a doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A displasia ectodérmica ligada ao X é uma doença genética rara que foi identificada em alguns cães. Esta doença é causada por um defeito no gene EDA do cromossoma X e, como o nome sugere, afecta principalmente as estruturas derivadas da ectoderme, uma das três camadas germinativas do embrião. A ectoderme é responsável pelo desenvolvimento de várias estruturas e órgãos, incluindo a pele, o cabelo, as unhas, as glândulas sudoríparas, os dentes e algumas partes do sistema nervoso. O gene EDA codifica a ectodisplasina e está envolvido nas vias de sinalização que ocorrem durante o desenvolvimento dos órgãos derivados da ectoderme. Pensa-se que a ectodisplasina desempenha um papel na adesão celular. A mutação no EDA que estamos a analisar aqui e que causa displasia ectodérmica em cães pastores alemães é c.910-1G>A.

As raças mais afectadas

Basset Hound
Bichon Frisé
Poodle Miniatura
Cocker Spaniel
Labrador Retriever
Mongrel
Pastor Alemão
Pastor Belga
Pequinês
Pinscher Miniatura
Whippet
Yorkshire Terrier

Bibliografia

Casal ML, Scheidt JL, Rhodes JL, et al. Identificação de mutações num modelo canino de displasia ectodérmica ligada ao X. Mamm Genome. 2005 Jul;16(7):524-31.

Lewis JR, Reiter AM, Mauldin EA, et al. Anomalias dentárias associadas à displasia ectodérmica hipohidrótica ligada ao X em cães. Orthod Craniofac Res. 2010 Feb;13(1):40-7.