Degenerescência esponjosa com ataxia cerebelosa (gene KCNJ10, Pastor Belga Malinois)

A degenerescência esponjosa com ataxia cerebelar é uma doença neurodegenerativa grave caracterizada por problemas de coordenação dos movimentos e do equilíbrio, convulsões e mioquimia.

Sintomas

A degenerescência esponjosa com ataxia cerebelar em cães Malinois caracteriza-se por um início precoce da doença, normalmente entre as 4 e as 7 semanas de idade. Os cães afectados apresentam ataxia grave, com dificuldade em coordenar movimentos e manter o equilíbrio, o que resulta em quedas frequentes. Podem também sentir tremores e não conseguem andar sem cair. Em casos graves, a doença pode ser debilitante e exigir a eutanásia numa idade precoce. Outros sintomas incluem convulsões, mioquimia, neuromiotonia e alterações auditivas.

Gestão da doença

Não há tratamento para curar a degenerescência espongiforme com ataxia cerebelar, o objetivo do tratamento da doença é fornecer cuidados de apoio para melhorar a qualidade de vida do cão. Podem ser utilizados fármacos antiepilépticos para reduzir as convulsões.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómica recessiva, o que significa que o cão, independentemente do sexo, tem de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um cão afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais portadores de apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A degenerescência esponjosa com ataxia cerebelar é uma doença neurodegenerativa descrita em cães da raça Belgian Malinois e associada ao gene KCNJ10. Este gene codifica um canal de potássio que é expresso no sistema nervoso central, nos olhos, no ouvido interno e nos rins. No cérebro, a expressão predomina no córtex cerebral e cerebelar, no núcleo caudado e no putamen. Os canais KCNJ10 estão envolvidos na regulação do potássio extracelular. Foi identificada uma mutação sem sentido (c.986T>C) na raça Belgian Malinois e foi associada como uma possível causa da doença descrita. No entanto, é importante notar que esta variante explica apenas uma parte dos casos clínicos estudados. Além disso, devido à heterogeneidade da disfunção cerebelar, é necessária mais investigação para compreender o fenótipo específico e as variantes responsáveis na sua totalidade.

As raças mais afectadas

  • Fox Terrier de pelo liso
  • Jack Russell Terrier
  • Malinois Belga
  • Parson Russell Terrier
  • Pastor Belga
  • Russell Terrier

Bibliografia

Mauri N, Kleiter M, Leschnik M,et al. A Missense Variant in KCNJ10 in Belgian Shepherd Dogs Affected by Spongy Degeneration with Cerebellar Ataxia (SDCA1). G3 (Bethesda). 2017 Feb 9;7(2):663-669.

Van Poucke M, Stee K, Bhatti SF,et al. The novel homozygous KCNJ10 c.986T>C (p.(Leu329Pro)) variant is pathogenic for the SeSAME/EAST homologue in Malinois dogs. Eur J Hum Genet. 2017 Feb;25(2):222-226.

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