Degeneração precoce da retina (gene STK38L, Elkhound norueguês)

A degenerescência precoce da retina (DRA) é causada por uma mutação no gene STK38L e caracteriza-se por um defeito no desenvolvimento e na função das células fotorreceptoras, levando à perda de visão e, em última análise, à cegueira.

Sintomas

Os cães afectados pela RPD sofrem uma redução da capacidade visual global, que se torna evidente entre as 3 e as 10 semanas de idade. À medida que a doença progride, os cães podem desenvolver cegueira e até cataratas. A progressão da doença é rápida no início, mas abranda em cães com mais de 6 meses.

Gestão da doença

Atualmente, não existe cura para a degenerescência precoce da retina, no entanto, a deteção precoce da doença através de exames oftalmológicos regulares é útil para gerir e atrasar a sua progressão. É essencial criar um ambiente seguro e protegido para o cão e trabalhar em colaboração com um veterinário para garantir cuidados e monitorização contínuos.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómico recessivo, o que significa que o cão, independentemente do sexo, tem de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um cão afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais portadores de apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A degenerescência precoce da retina caracteriza-se por um desenvolvimento anormal das células fotorreceptoras, bem como por problemas nas sinapses entre elas e pela sua posterior degenerescência. Foi identificada uma mutação causal no gene STK38L, que codifica uma proteína cinase envolvida no desenvolvimento e na morfologia das células neuronais. A mutação envolvida no desenvolvimento da RPD é uma inserção que causa a ausência do exão 4 do gene, resultando numa proteína truncada que perde a sua funcionalidade.

As raças mais afectadas

Caçador de alces norueguês

Bibliografia

Goldstein O, Kukekova AV, Aguirre GD,et al. Exonic SINE insertion in STK38L causes canine early retinal degeneration (erd). Genomics. 2010 Dec;96(6):362-8.