Deficiência de fosfofrutoquinase

A fosfofrutoquinase é uma enzima essencial que ajuda a metabolizar a glicose nos glóbulos vermelhos e nos músculos, fornecendo a energia necessária para a atividade física. Quando os cães têm um défice de fosfofrutoquinase, têm dificuldade em manter-se activos devido à insuficiente degradação da glicose e libertação de energia.

Sintomas

Os sintomas da deficiência de fosfofrutoquinase podem incluir cãibras musculares, fraqueza muscular, fadiga e intolerância ao exercício. Após o exercício, a excitação excessiva e a hipertermia, os cães afectados podem apresentar hemoglobina e bilirrubina na urina, anemia, iterícia, letargia e falta de apetite.

Gestão da doença

O tratamento desta doença consiste em adaptações do estilo de vida para atenuar os sintomas. Isto pode implicar limitar o exercício e evitar situações de stress. Não existe uma cura definitiva para a deficiência de fosfofrutoquinase, mas os cães com esta doença podem ter uma vida relativamente saudável e o prognóstico é bom. No entanto, é importante que siga os conselhos do seu veterinário para evitar o aparecimento de sintomas associados à doença.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómico recessivo, o que significa que o cão, independentemente do sexo, tem de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um cão afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais portadores de apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A deficiência de fosfofrutoquinase canina é uma doença autossómica recessiva que afecta o metabolismo da glicose e também destrói os glóbulos vermelhos nos cães afectados, resultando em anemia. É uma doença relativamente comum nos Springer Spaniels ingleses. O gene responsável pela produção da enzima fosfofrutoquinase é o PFKM. Smith et al. identificaram que a variante c.2228G>A do gene PFKM produz uma alteração de aminoácidos que resulta num códão de paragem prematuro e provoca a deficiência.

As raças mais afectadas

Cocker Spaniel Americano
Cocker Spaniel Inglês
Wachtelhund
Whippet

Bibliografia

Smith BF, Stedman H, Rajpurohit Y,et al. Molecular basis of canine muscle type phosphofructokinase deficiency. J Biol Chem. 1996 Aug 16;271(33):20070-4.