Condrodisplasia

As displasias esqueléticas são doenças que afectam os ossos e a cartilagem, incluindo a condrodisplasia, que resulta numa estatura anormalmente baixa.

Sintomas

Os cães afectados têm frequentemente membros anteriores curvos, valgo do carpo ou desvio para fora das mãos, encurtamento dos corpos vertebrais, atraso na ossificação dos ossos do carpo e alargamento das metáfises. Os músculos pélvicos e das coxas estão subdesenvolvidos e pode ocorrer displasia da anca.

Gestão da doença

Se o seu cão apresentar quaisquer sintomas, como membros curtos ou crescimento desproporcionado, deve consultar o seu veterinário para avaliação.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómica recessiva, o que significa que o cão, independentemente do sexo, tem de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um cão afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais portadores de apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A condrodisplasia afecta a ossificação endocondral, que é o processo de formação de tecido ósseo nas placas epifisárias. Estas placas são zonas de crescimento presentes nos ossos longos e são constituídas por tecido cartilagíneo. As alterações nos genes envolvidos no desenvolvimento ósseo, como os genes envolvidos na produção de componentes da matriz extracelular e os genes que regulam o crescimento, são particularmente importantes neste tipo de patologia do esqueleto. Nestas patologias, podem estar afectados genes que codificam diferentes tipos de colagénio (COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, MATN3, COL2A1, COL11A1 e COL11A2), proteoglicanos como o perlecan e o aggrecan, bem como receptores hormonais como o recetor 1 da hormona paratiroide (PTHR1) e receptores de factores de crescimento como o recetor 3 do fator de crescimento dos fibroblastos (FGFR3). Neste estudo, analisámos a variante patogénica c.2083C>T no gene ITGA10 foi analisada. Este gene codifica uma proteína que pertence à família das integrinas e está localizada na superfície das células. Esta proteína medeia a ligação das células à matriz extracelular e, para além de ter uma função estrutural, pode estar envolvida em processos de sinalização celular. No estudo de Kyöstilä et al. observou-se que a mutação c.2083C>T ou p.Arg695* produz uma proteína truncada não funcional.

As raças mais afectadas

  • Caçador de alces norueguês
  • Cão urso da Carélia

Bibliografia

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