Cistinúria Tipo II-A (gene SLC3A1)

A cistinúria é uma doença causada por um defeito na reabsorção de determinados aminoácidos no túbulo proximal do néfron e no epitélio gastrointestinal. Como resultado da acumulação destes aminoácidos, podem formar-se cristais e cálculos no trato urinário.

Sintomas

A cistinúria manifesta-se por uma série de sintomas, como cistite recorrente, hematúria e estrangúria. Além disso, esta doença hereditária pode levar à formação de cálculos ou cristais nos rins, na bexiga ou na uretra, o que pode provocar uma obstrução urinária parcial ou total. Se não for tratada eficazmente, esta obstrução pode causar danos irreversíveis nos rins e levar à insuficiência renal.

Gestão da doença

Existem diferentes opções de tratamento para a cistinúria, incluindo intervenções cirúrgicas e não cirúrgicas. Se o tamanho dos cálculos for muito pequeno, recomenda-se a urohidropropulsão, que consiste em expelir os cálculos com um cateter especializado. O método de dissolução por ultra-sons também pode ser escolhido para quebrar os cálculos. Se os cálculos forem grandes e não puderem ser removidos de outra forma, recorre-se à extração cirúrgica. Para evitar a recorrência dos cálculos renais, recomenda-se uma alimentação que favoreça a produção de urina alcalina e mais diluída.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómica dominante, o que significa que os cães só têm de herdar uma cópia da mutação ou variante patogénica para estarem em risco de desenvolver a doença. Cada cachorro nascido de um progenitor portador de uma cópia da mutação tem 50% de hipóteses de herdar uma cópia da mutação e de estar em risco de desenvolver a doença. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar a doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A cistinúria é causada por um defeito no transporte de aminoácidos (cistina, ornitina, lisina e arginina) no túbulo proximal do néfron e no epitélio gastrointestinal. O transporte destes aminoácidos ocorre através de um transportador heteromérico codificado pelos genes SLC3A1 e SLC7A9. Por conseguinte, qualquer mutação nestes dois genes que afecte a funcionalidade do transportador resultará na acumulação de aminoácidos no trato urinário. Foi identificada uma variante no gene SLC3A1 responsável pela cistinúria de tipo II-A no Australian Cattle Dog. A mutação resulta numa deleção de 6 pares de bases no exão 6, o que provoca a deleção de 2 de 3 resíduos de treonina adjacentes na proteína traduzida. Esta alteração da sequência da proteína afecta uma porção altamente conservada do domínio extracelular envolvido no transporte de substâncias. Este facto sugere que a variante descrita pode interferir com a função de transporte da proteína.

As raças mais afectadas

  • Cão de Gado Australiano

Bibliografia

Brons AK, Henthorn PS, Raj K,et al. SLC3A1 and SLC7A9 mutations in autosomal recessive or dominant canine cystinuria: a new classification system. J Vet Intern Med. 2013 Nov-Dec;27(6):1400-8.

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