Atrofia progressiva da retina (Papillon y Phalène)

A atrofia progressiva da retina é uma doença ocular em que se verifica uma perda gradual da visão devido à degeneração das células fotorreceptoras (cones e bastonetes) na retina.

Sintomas

O início da doença é normalmente tardio, manifestando-se geralmente por volta dos 5 ou 6 anos de idade, e a sua progressão é lenta. Um dos primeiros sintomas clínicos observados na atrofia progressiva da retina é a perda da visão nocturna, uma vez que a degenerescência da visão diurna costuma demorar mais tempo a manifestar-se e leva à cegueira total. Além disso, esta doença ocular tem outros sinais característicos, como alterações no aspeto dos olhos, que podem incluir turvação, tonalidade acinzentada e um ligeiro brilho anormal. Os cães afectados tendem a chocar com objectos mais facilmente e podem apresentar cataratas na retina em resultado da progressão da doença.

Gestão da doença

O início da doença é normalmente tardio, manifestando-se geralmente por volta dos 5 ou 6 anos de idade, e a sua progressão é lenta. Um dos primeiros sintomas clínicos observados na atrofia progressiva da retina é a perda da visão nocturna, uma vez que a degenerescência da visão diurna costuma demorar mais tempo a manifestar-se e leva à cegueira total. Além disso, esta doença ocular tem outros sinais característicos, como alterações no aspeto dos olhos, que podem incluir turvação, tonalidade acinzentada e um ligeiro brilho anormal. Os cães afectados tendem a chocar com objectos mais facilmente e podem apresentar cataratas na retina em resultado da progressão da doença.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómica recessiva, o que significa que o cão, independentemente do sexo, tem de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um cão afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais portadores de apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A atrofia progressiva da retina é uma doença hereditária pertencente a um grupo de doenças da retina, caracterizada pela degeneração gradual dos bastonetes, levando à cegueira nocturna e à perda da visão periférica. Posteriormente, ocorre a degeneração dos cones, resultando na perda da visão central e, por fim, na cegueira total. Foi estabelecida uma correlação entre o gene CNGB1 e o desenvolvimento desta doença ocular. O gene CNGB1 é responsável pela codificação de uma proteína que faz parte do canal catiónico ativado por cGMPc nos fotorreceptores bastonetes. Este canal desempenha um papel essencial na regulação da cascata de transdução visual, permitindo a resposta correcta do olho à luz. No estudo de Ahonen et al. (2011), verificou-se que uma mutação complexa no gene CNGB1 estava associada ao desenvolvimento de atrofia progressiva da retina nas raças Papillon e Phalène. Esta mutação específica envolve uma deleção de um par de bases e uma inserção de 6 pares de bases no exão 26, resultando no aparecimento de um códão de terminação prematuro numa região altamente conservada evolutivamente. É importante notar que existem várias formas de atrofia progressiva da retina e que foram identificados diferentes genes em cães que podem estar relacionados com esta condição. De momento, nem todas as variações descritas até à data estão incluídas no nosso teste.

As raças mais afectadas

Papillon e Phalène

Bibliografia

Ahonen SJ, Arumilli M, Lohi H. A CNGB1 frameshift mutation in Papillon and Phalène dogs with progressive retinal atrophy. PLoS One. 2013 Aug 28;8(8):e72122.

Atrofia progressiva da retina (gene CNGB1, Papillon y Phalène)