Atrofia progressiva da retina ligada ao cromossomo X 2 (gene RPGR, Mongrel)

A atrofia progressiva da retina ligada ao X 2 é uma doença ocular causada pela degenerescência precoce dos cones e dos bastonetes da retina, as células fotorreceptoras que transmitem os sinais luminosos em impulsos nervosos.

Sintomas

Os sintomas aparecem mais cedo do que na atrofia progressiva da retina ligada ao X tipo 1. Os défices visuais são evidentes por volta das 6 semanas de idade no cachorro afetado. À medida que a doença progride, as células fotorreceptoras, cones e bastonetes, degeneram gradualmente até o animal perder completamente a visão por volta dos dois anos de idade.

Gestão da doença

Não existe tratamento para a perda progressiva da visão. Graças aos seus sentidos apurados de olfato e audição, os cães podem compensar esta perda, especialmente em ambientes familiares. Pode ajudar o seu cão estabelecendo percursos de exercício regulares e introduzindo gradualmente as alterações necessárias.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade recessivo ligado ao X. A hereditariedade recessiva ligada ao X significa que as cadelas têm de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica (uma de cada progenitor) para desenvolver a doença, enquanto os machos apenas necessitam de uma cópia do gene mutado ou variante da mãe para desenvolver a doença. Os cães machos apresentam normalmente sintomas da doença. Cada cachorro macho nascido de uma mãe portadora da mutação tem 50% de hipóteses de herdar a mutação e, portanto, o risco de desenvolver a doença. As cadelas que não são portadoras da mutação não correm um risco acrescido de ter cachorros afectados. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar a doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

O gene RPGR codifica uma proteína chamada "GTPase reguladora da retinite pigmentosa". As mutações neste gene são as principais responsáveis pela retinite pigmentar ligada ao X nos humanos e também nos cães, uma doença que causa degeneração da retina e perda de visão. O gene RPGR é expresso na retina e pensa-se que produz uma proteína que interage com outras moléculas para formar complexos e é essencial para a formação dos cílios das células fotorreceptoras (cones e bastonetes), bem como para a sua manutenção e função. Nos cães Mongrel, a variante que causa este tipo de atrofia retiniana hereditária ligada ao X é uma deleção de dois nucleótidos conhecida como c.3472_3473del (Zhang et al., 2002). Esta variante prejudica o desenvolvimento normal da retina, danifica tanto a função como a morfologia das células fotorreceptoras e causa um fenótipo mais grave de início mais precoce do que o observado na atrofia de tipo 1.

As raças mais afectadas

  • Mongrel

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