Atrofia progressiva da retina ligada ao cromossomo X 1 (gene RPGR, Samoieda e Husky Siberiano)

A atrofia progressiva da retina ligada ao X 1 é uma doença ocular causada pela degeneração dos bastonetes e cones, as células fotorreceptoras da retina. Estas células são essenciais para a visão com pouca ou muita luz, respetivamente. Esta patologia hereditária é causada por mutações no gene RPGR localizado no cromossoma X sexual.

Sintomas

Os primeiros sinais da doença podem ser observados com um ano de idade num exame oftalmológico, chamado electroretinograma. No entanto, os défices visuais podem não se tornar aparentes até os cães terem pelo menos 2 anos de idade. As primeiras células a degenerar são os bastonetes, pelo que os cães começam por apresentar défices de visão com pouca luz, conhecidos como cegueira nocturna. À medida que a doença progride, as células seguintes a degenerar são os cones que respondem à luz brilhante, acabando por resultar em cegueira total.

Gestão da doença

Não existe tratamento para a perda progressiva da visão. Graças aos seus sentidos apurados de olfato e audição, os cães podem compensar esta perda, especialmente em ambientes familiares. Pode ajudar o seu cão estabelecendo percursos de exercício regulares e introduzindo gradualmente as alterações necessárias.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade recessivo ligado ao X. A hereditariedade recessiva ligada ao X significa que as cadelas têm de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica (uma de cada progenitor) para desenvolver a doença, enquanto os machos apenas necessitam de uma cópia do gene mutado ou variante da mãe para desenvolver a doença. Os cães machos apresentam normalmente sintomas da doença. Cada cachorro macho nascido de uma mãe portadora da mutação tem 50% de hipóteses de herdar a mutação e, portanto, o risco de desenvolver a doença. As cadelas que não são portadoras da mutação não correm um risco acrescido de ter cachorros afectados. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar a doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

O gene RPGR codifica uma proteína chamada "GTPase reguladora da retinite pigmentosa". As mutações neste gene são as principais responsáveis pela retinite pigmentar ligada ao X nos humanos e também nos cães, uma doença que causa degeneração da retina e perda de visão. O gene RPGR exprime-se na retina e pensa-se que produz uma proteína que interage com outras moléculas para formar complexos e é essencial para a formação dos cílios das células fotorreceptoras (cones e bastonetes) e para a sua manutenção e função. Zhang et al. foram os primeiros a identificar a mutação responsável pela atrofia progressiva da retina ligada ao X em cães Samoyed e Husky Siberiano. A variante c.3416_3420del, em particular, causa uma deleção de 5 nucleotídeos (GAGAA) na sequência do gene RPGR.

As raças mais afectadas

  • Husky Siberiano
  • Samoieda
  • Weimaraner

Bibliografia

Appelbaum T, Santana E, Aguirre GD. Critical Decrease in the Level of Axon Guidance Receptor ROBO1 in Rod Synaptic Terminals Is Followed by Axon Retraction. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2020 Mar 9;61(3):11.

Zhang Q, Acland GM, Wu WX,et al. Different RPGR exon ORF15 mutations in Canids provide insights into photoreceptor cell degeneration. Hum Mol Genet. 2002 May 1;11(9):993-1003.

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