Ataxia espinocerebelar com mioquimia e convulsões

A ataxia é caracterizada por movimentos descoordenados e representa um sinal clínico relativamente inespecífico. A ataxia espinocerebelosa com mioquimia e convulsões é causada por alterações no gene KCNJ10.

Sintomas

Os cães afectados começam normalmente a apresentar sinais clínicos entre os 2 e os 10 meses de idade. Os sinais iniciais típicos incluem mioquimia, que é um termo que descreve contracções musculares rápidas e involuntárias que podem fazer com que a pele do cão pareça estar a "fazer ondas". Também podem ocorrer perda de audição e convulsões.

Gestão da doença

Atualmente, não existe cura para a ataxia espinocerebelosa com mioquimia e convulsões. O tratamento centra-se normalmente na gestão dos sintomas e pode incluir medicação para controlar as convulsões.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómica recessiva, o que significa que o cão, independentemente do sexo, tem de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um cão afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais portadores de apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

Esta doença é causada por uma mutação no gene KCNJ10, que codifica uma proteína do canal de potássio. Gilliam et al. descobriram que a mutação no KCNJ10 associada à ataxia espinocerebelar com mioquimia e convulsões em Parson Russell Terriers e Jack Russell Terriers é c.627C>G. Os investigadores sugeriram no seu estudo que a variante c.627C>G, que é a que analisámos no nosso teste, poderia afetar o tráfico de iões de potássio e a despolarização da membrana nos neurónios.

As raças mais afectadas

  • Fox Terrier de pelo liso
  • Jack Russell Terrier
  • Malinois Belga
  • Parson Russell Terrier
  • Pastor Belga
  • Russell Terrier

Bibliografia

Gilliam D, O'Brien DP, Coates JR,et al. A homozygous KCNJ10 mutation in Jack Russell Terriers and related breeds with spinocerebellar ataxia with myokymia, seizures, or both. J Vet Intern Med. 2014 May-Jun;28(3):871-7.

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