Ataxia cerebelar

Ataxia é uma condição que causa movimentos descoordenados que podem ser devidos a múltiplas causas. Quando devida à genética, pode ser causada pela presença de mutações nos genes GRM1, RAB24, SEL1L, CAPN1 e KCNJ10, algumas das quais são específicas de determinadas raças de cães.

Sintomas

A doença manifesta-se normalmente entre os 6 meses e os 4 anos de idade. Os cães afectados desenvolvem uma hipermetria pronunciada, uma oscilação truncal e tremor intencional. Outros sintomas que podem ocorrer incluem diminuição do tónus muscular e fraqueza, diminuição dos reflexos e falta de coordenação dos movimentos da cabeça. Com o tempo, a doença pode progredir para perturbações graves da marcha, incluindo a incapacidade de andar ou de se manter de pé sem ajuda.

Gestão da doença

No caso de um cão apresentar quaisquer sintomas de ataxia cerebelar ou qualquer outra condição neurológica, é importante consultar um veterinário o mais rapidamente possível para uma avaliação clínica completa. Para além de avaliar a marcha e realizar testes neurológicos, de reflexos e de sensação dos membros, o veterinário pode recomendar testes de diagnóstico adicionais. Os desequilíbrios hereditários e congénitos não podem ser curados, mas, em muitos casos, o tratamento pode ajudar a melhorar a qualidade de vida do cão afetado.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómica recessiva, o que significa que o cão, independentemente do sexo, tem de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um cão afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais portadores de apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

O gene RAB24 produz uma proteína associada à autofagia, uma proteína essencial para o tráfico intracelular que actua como uma GTPase e está presente em vários organismos, incluindo os humanos. O polimorfismo de nucleótido único ou SNP que analisamos aqui encontra-se no gene RAB24. Esta variante resulta na alteração de aminoácidos de uma glutamina (Q) para uma prolina (P) na posição 38 (p.Q38P) e foi observada pela primeira vez por Angler et al. como sendo a mutação causadora da ataxia hereditária em cães Old English Sheepdog e Gordon Setter.

As raças mais afectadas

  • Cão de pastor inglês antigo
  • Setter de Gordon

Bibliografia

Agler C, Nielsen DM, Urkasemsin G,et al. Canine hereditary ataxia in old english sheepdogs and gordon setters is associated with a defect in the autophagy gene encoding RAB24. PLoS Genet. 2014 Feb 6;10(2):e1003991.

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