Anomalia de May-Hegglin

A anomalia de May-Hegglin é uma doença rara do sangue caracterizada por um aumento do tamanho das plaquetas e uma diminuição do número de plaquetas. Isto pode levar a dificuldades no processo de coagulação do sangue.

Sintomas

A anomalia de May-Hegglin caracteriza-se por uma diminuição da contagem de plaquetas e um aumento do tamanho das plaquetas. Além disso, esta condição pode levar a um tempo de hemorragia prolongado, hematomas e trombocitopenia persistente. Também se observa a presença de inclusões citoplasmáticas azuis nos neutrófilos.

Gestão da doença

A maioria dos cães com esta doença não apresenta sintomas ou complicações graves, pelo que não é necessário um tratamento específico. Nos casos em que o cão tem hemorragias significativas ou níveis de plaquetas extremamente baixos, as transfusões de plaquetas podem ser consideradas como uma opção de tratamento.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómica dominante, o que significa que os cães só têm de herdar uma cópia da mutação ou variante patogénica para estarem em risco de desenvolver a doença. Cada cachorro nascido de um progenitor portador de uma cópia da mutação tem 50% de hipóteses de herdar uma cópia da mutação e de estar em risco de desenvolver a doença. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar a doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A anomalia de May-Hegglin é uma doença do sangue pertencente ao grupo das trombocitopenias, caracterizada por uma baixa contagem de plaquetas. Atualmente, a anomalia só foi descrita na raça Pug. Um estudo de Flatland et al. (2011) identificou uma mutação (c.5521G>A) no gene MYH9, que resulta na substituição de lisina por glutamina na posição 1841 da proteína resultante. Esta mutação tem sido associada como uma possível variante causal da anomalia de May-Hegglin, e é idêntica a uma mutação encontrada em humanos afectados por esta anomalia.

As raças mais afectadas

Doguillo

Bibliografia

Flatland B, Fry MM, Baek SJ,et al. May-Hegglin anomaly in a dog. Vet Clin Pathol. 2011 Jun;40(2):207-14.