Oculocutaan albinisme type I (TYR-gen, Burmees 2)

Specifieke veranderingen in het TYR-gen, dat de melanineproductie regelt, kunnen leiden tot verminderde pigmentatie in delen van het lichaam. Deze veranderingen worden ook geassocieerd met oculocutaan albinisme type I.

Definitie

Oculocutane albinisme type I bij het Birmaanse ras wordt gekenmerkt door een uniforme mokka (lichtbruine) vacht samen met zeewaterkleurige ogen en roze neus en voetzolen. Deze aandoening wordt veroorzaakt door mutaties in het TYR-gen, dat codeert voor het enzym tyrosinase, dat cruciaal is voor de melanineproductie. Een tekort aan dit enzym verhindert de melaninesynthese, wat resulteert in een gebrek aan kleur in sommige gebieden.

Genetische basis

De C-locus in het TYR-gen bepaalt de vachtkleur. Op deze locus is er de volgende allelenreeks: C > c^b = c^s > c, c^2. Het C-allel komt overeen met het wildtype allel dat melanine produceert. In dit geval analyseren we het c^m allel dat een karakteristiek kleurpatroon veroorzaakt door de c.820_936delinsAATCTC verandering in het TYR gen. De c^m variant is recessief voor de C locus, hoewel de interacties met de c^b en c^s allelen nog niet duidelijk zijn. Deze eigenschap vererft autosomaal recessief, wat betekent dat de aanwezigheid van twee kopieën van de genetische variant nodig is voor de expressie van het fenotype. Katten met slechts één kopie van deze variant zullen de eigenschap niet vertonen, maar kunnen het allel met een waarschijnlijkheid van 50% doorgeven aan hun nakomelingen.

Andere relevante informatie

Andere allelen van dezelfde C-locus zijn geassocieerd met andere karakteristieke vachten: het C-allel staat een normale melanineproductie toe, het c-allel veroorzaakt een volledige afwezigheid van kleuring, terwijl de c^b (Birmese kat) en c^s (Siamese kat) allelen de melanineproductie verminderen, waardoor specifieke kleurpatronen ontstaan. Hoewel het TYR-gen gerelateerd is aan oculocutane albinisme, veroorzaakt deze mutatie in dit geval geen volledig albinisme maar hypopigmentatie.

Bibliografie

Yu Y, Grahn RA, Lyons LA. Mokka tyrosinase variant: een nieuwe smaak van vachtkleuring bij katten. Anim Genet. 2019 Apr;50(2):182-186.