Volledig oculocutaan albinisme type I (TYR-gen)

Oculocutaan albinisme type I ontstaat door mutaties in het TYR-gen, dat een gebrek aan melanine in het haar, de huid en de ogen veroorzaakt.

Definitie

Oculocutaan albinisme type I wordt gekenmerkt door de aangeboren afwezigheid van pigment in het grootste deel van het lichaam, wat resulteert in een volledig witte vacht en opvallende lichtblauwe of roze ogen. Deze aandoening wordt veroorzaakt door mutaties in het TYR-gen, dat codeert voor het enzym tyrosinase, dat cruciaal is voor de melanineproductie. Een tekort aan dit enzym verhindert de synthese van melanine, wat resulteert in een gebrek aan kleuring.

Genetische basis

De C-locus in het TYR-gen bepaalt de vachtkleur. Op deze locus is er de volgende allelenreeks: C > c^b = c^s > c, c^2. Het C-allel komt overeen met het wildtype allel dat melanine produceert. In dit geval analyseren we het c-allel dat volledig albinisme veroorzaakt door de c.939del deletie in het TYR-gen. Deze eigenschap vererft autosomaal recessief, wat betekent dat de aanwezigheid van twee kopieën van de genetische variant nodig is voor de expressie van het fenotype. Katten met slechts één kopie van deze variant zullen de eigenschap niet vertonen, maar kunnen het allel met een waarschijnlijkheid van 50% doorgeven aan hun nakomelingen.

Andere relevante informatie

Andere allelen van dezelfde C-locus zijn geassocieerd met andere karakteristieke vachten: het C-allel staat een normale melanineproductie toe, terwijl de c^b- (Birmese kat) en c^s (Siamese kat) allelen de melanineproductie verminderen, waardoor specifieke kleurpatronen ontstaan.

Bibliografie

Imes DL, Geary LA, Grahn RA, et al. Albinisme bij de huiskat (Felis catus) is geassocieerd met een tyrosinase (TYR) mutatie. Anim Genet. 2006