Spierdystrofie-dystroglycanopathie

Musculaire dystrofie-dystroglycanopathie is een erfelijke neuromusculaire aandoening die vooral voorkomt bij de kattenrassen Devon Rex en Sphynx. Deze aandoening wordt veroorzaakt door een mutatie in het COLQ-gen, dat een cruciale rol speelt in de neuromusculaire overdracht.

Symptomen

Deze ziekte veroorzaakt algemene spierzwakte en ernstige motorische problemen, die vooral de gordel- en axiale spieren aantasten. Aangetaste katten vertonen ook vermoeidheid, dorsale uitstulping van de schouderbladen, passieve ventroflexie van de kop en nek, en kopbobbelen.

Beheer van ziekten

Hoewel er nog geen specifieke therapie voor deze ziekte is vastgesteld, richt de behandeling zich op het verbeteren van de kwaliteit van leven en het verminderen van de progressie van de symptomen. Onderzoek naar deze neuromusculaire aandoening heeft het geclassificeerd als een congenitaal myasthenisch syndroom, wat de mogelijkheid suggereert om de effectiviteit van efedrine te evalueren, dat eerder met succes werd gebruikt bij patiënten met COLQ-deficiëntie.

Genetische basis

Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessieve overerving betekent dat de kat, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om het risico te lopen de ziekte te ontwikkelen. Beide ouders van een aangetaste kat moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren met slechts één kopie van de mutatie lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen katten die drager zijn van een genetische variant die de ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

Neuromusculaire aandoeningen omvatten een verscheidenheid aan ziekten die de normale skeletspierfunctie aantasten. Congenitale myasthenische syndromen (CMS) vormen een heterogene groep van erfelijke aandoeningen. Deze aandoeningen worden gekenmerkt door een abnormale signaaloverdracht in de motorische plaat, die cruciaal is voor de communicatie tussen motorische axonale zenuwuiteinden en skeletspiervezels. In deze context speelt het COLQ-gen een cruciale rol door te coderen voor een enzym in de motorische plaat dat de neurotransmitter acetylcholine afbreekt nadat het is vrijgekomen, waardoor het zenuwsignaal gemakkelijker wordt beëindigd en de volgende neuromusculaire transmissie wordt voorbereid. Er is een aangeboren myopathie geïdentificeerd bij katten van de rassen Devon Rex en Sphynx, die autosomaal recessief overerft. Deze aandoening wordt veroorzaakt door een mutatie in het COLQ-gen, specifiek gelegen in exon 15, wat leidt tot de vervanging van een cysteïne door tyrosine in het C-terminale domein van COLQ. De rassen die aan deze aandoening lijden, Devon Rex en Sphynx, vertonen een opmerkelijke genetische gelijkenis door het frequente gebruik van Devon Rex katten in fokprogramma`s voor Sphynxen.

De meest getroffen rassen

Devon Rex
Sphynx

Bibliografie

Abitbol M, Hitte C, Bossé P, et al. Een COLQ Missense Mutatie in Sphynx en Devon Rex Katten met Congenitaal Myasthenisch Syndroom. PLoS One. 2015 Sep 1