Primaire hyperoxalurie type 2

Primaire hyperoxalurie type 2 is een genetische aandoening die vooral voorkomt bij jonge katachtigen en die wordt gekenmerkt door de ophoping van oxalaatkristallen in de nieren, wat leidt tot nierfalen in combinatie met uitdroging, anorexia en zelfs spier- en neurologische problemen. Deze aandoening wordt veroorzaakt door een mutatie in het GRHPR-gen, dat codeert voor een enzym dat cruciaal is voor de afbraak van glycolaat en glyceraat.

Symptomen

De ontwikkeling van hyperoxalurie leidt tot acuut nierfalen in het eerste levensjaar. Klinische verschijnselen zijn onder andere uitdroging, anorexia, depressie en zwakte. Naarmate de ziekte voortschrijdt, ontwikkelt zich azotemie (verhoogde niveaus van stikstofverbindingen) en kunnen neurologische symptomen optreden. Daarnaast wordt algehele spieratrofie waargenomen door slecht functionerende motorneuronen en ophoping van neurofilamenten in deze neuronen.

Beheer van ziekten

De behandeling van deze ziekte richt zich op het verminderen van de oxalaatproductie en het voorkomen van niersteenvorming door veranderingen in de voeding. Daarnaast is het belangrijk om goed gehydrateerd te blijven.

Genetische basis

Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessieve overerving betekent dat de kat, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om het risico te lopen de ziekte te ontwikkelen. Beide ouders van een aangetaste kat moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren met slechts één kopie van de mutatie lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen katten die drager zijn van een genetische variant die de ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

Primaire hyperoxalurie type 2 bij katten is een erfelijke aandoening die vooral jonge katten treft en acuut nierfalen veroorzaakt door de ophoping van oxalaatkristallen in de niertubuli. Deze aandoening wordt gekenmerkt door een verhoogd gehalte aan L-glycerinezuur in de urine. Het gen dat betrokken is bij deze ziekte is GRHPR, dat codeert voor een enzym dat betrokken is bij de glycolaat- en glycerinezuurafbraakroute. De oorzakelijke variant in het GRHPR-gen is een puntmutatie in intron 4, die resulteert in de deletie van exon 5 en leidt tot de productie van een abnormaal kort en niet-functioneel eiwit.

De meest getroffen rassen

Birmaans
Himalaya
Perzisch

Bibliografie

Goldstein RE, Narala S, Sabet N, et al. Primary Hyperoxaluria in Cats Is Caused by a Mutation in the Feline GRHPR Gene, Journal of Heredity, Volume 100, Issue suppl_1, July-August 2009, Pages S2-S7.

McKerrell RE, Blakemore WF, Heath MF, et al. Primary hyperoxaluria (L-glyceric aciduria) in the cat: a newly recognised inherited disease. Vet Rec. 1989 Jul 8