Stand van de oren en osteochondrodysplasie

De studie van osteochondrodysplasie, een aandoening van de bot- en kraakbeengroei, is in verband gebracht met een mutatie in het TRPV4-gen, die ook de genetische aanleg voor een rechtopstaande of hangende oorstand kan verklaren.

Symptomen

Feline osteochondrodysplasie is een genetische aandoening die voornamelijk de distale ledematen van de voorpoten en achterpoten aantast, evenals de staart, en botmisvormingen en progressieve gewrichtsvernietiging veroorzaakt. Symptomen zijn kreupelheid, stijfheid en vermijden van springen. Heterozygote katten, die slechts één kopie van het gemuteerde allel dragen, hebben meestal minder ernstige klinische symptomen. Getroffen katten worden geboren met rechtopstaande oren, maar als ze ongeveer drie tot vier weken oud zijn, beginnen de pinnae naar voren te klappen.

Beheer van ziekten

Feline osteochondrodysplasie heeft geen curatieve behandeling en de behandeling richt zich op het verlichten van de symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven van de aangetaste kat. Niet-steroïde ontstekingsremmers (NSAID's), glycosaminoglycanen of een combinatie hiervan kunnen een palliatief effect hebben. In ernstige situaties wordt een operatie overwogen om gewrichtsvervormingen of ontwrichtingen te corrigeren.

Genetische basis

Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessieve overerving betekent dat de kat, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om het risico te lopen de ziekte te ontwikkelen. Beide ouders van een aangetaste kat moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren met slechts één kopie van de mutatie lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen katten die drager zijn van een genetische variant die de ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

Osteochondrodysplasie is een heterogene groep aandoeningen die de ontwikkeling van kraakbeen en bot aantasten, wat leidt tot een misvormd skelet. Bij Scottish Fold-katten is de ziekte geassocieerd met een mutatie in het TRPV4-gen, dat codeert voor een eiwit dat betrokken is bij celdifferentiatie en weefselhomeostase, inclusief chondrocyten en osteoblasten. Dit gen speelt een cruciale rol als mechanosensor in chondrocyten en reguleert intracellulaire reacties op mechanische stimuli. De variant die verantwoordelijk is voor deze ziekte is een nonsense-mutatie, c.1024G>T, die een aminozuurverandering p.V342F veroorzaakt in de ankyrine-repeat-domeinregio van het TRPV4-eiwit. Deze verandering beïnvloedt de mechanische signaaltransductie en verandert de intracellulaire reacties van chondrocyten, wat leidt tot botmisvormingen en progressieve gewrichtsdegeneratie, kenmerkende kenmerken van aangetaste katten.

De meest getroffen rassen

Schots vouwen

Bibliografie

Chang J, Jung J, Oh S, et al. Osteochondrodysplasie bij drie Scottish Fold katten. J Vet Sci. 2007 Sep