Hypertrofische cardiomyopathie (MYBPC3-gen, Maine Coon)

Hypertrofische cardiomyopathie is een aandoening die wordt gekenmerkt door verdikking van het myocard, meer bepaald een verhoogd volume van het hartspierweefsel in de linkerhartkamer en het ventrikelseptum. Het is de meest voorkomende hartziekte bij huiskatten.

Symptomen

Het begin van de symptomen van hypertrofische cardiomyopathie treedt meestal op tussen de twee en drie jaar oud, hoewel de leeftijd waarop de diagnose wordt gesteld ook later kan zijn. De meeste aangetaste katten ervaren de symptomen niet onmiddellijk. De belangrijkste klinische verschijnselen zijn congestief hartfalen, arteriële trombo-embolie en bij een minderheid treedt zelfs plotselinge dood op. Congestief hartfalen kan gepaard gaan met kortademigheid, lusteloosheid en inspanningsintolerantie, en trombo-embolie kan de achterpoten treffen en pijn en bilaterale ischemie veroorzaken.

Beheer van ziekten

Er bestaat geen preventieve of curatieve behandeling voor deze ziekte. De behandeling richt zich op het onder controle houden van de symptomen door medicijnen zoals antitrombotica te gebruiken om het risico op stolselvorming te verminderen.

Genetische basis

Deze ziekte volgt een autosomaal recessieve erfelijkheid. Autosomale recessieve erfelijkheid betekent dat de kat, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet ontvangen om het risico op het ontwikkelen van de ziekte te lopen. Beide ouders van een getroffen kat moeten drager zijn van ten minste één kopie van de mutatie. Dieren die slechts één kopie van de mutatie hebben, lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen katten die dragers zijn van genetische varianten die een ziekte kunnen veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt niet aanbevolen.

Technisch verslag

Hypertrofische cardiomyopathie is een aandoening die wordt gekenmerkt door een verdikking van het myocard. Onder de genen die uitgebreid zijn onderzocht met betrekking tot deze ziekte bevindt zich het gen dat codeert voor hartmyosinebindend proteïne C (MYBPC3), een eiwit met sarcomere functie, dat wil zeggen, betrokken bij het proces van spiercontractie. Hoewel de precieze rol van het door MYBPC3 geproduceerde eiwit niet volledig wordt begrepen, wordt aangenomen dat het zou kunnen interageren met myosine of actine, of interacties zou kunnen aangaan met andere sarcomere eiwitten. De eerste beschreven variant (c.91G>C) in dit gen werd geïdentificeerd in het ras Maine Coon, waar een basenpaarverandering in een geconserveerd gebied werd geïdentificeerd die de eiwitconformatie beïnvloedde. Deze verandering leidt tot sarcomere desorganisatie. Hoewel het aanvankelijk werd geclassificeerd als een autosomaal dominante erfelijke ziekte, lijken statistische rapporten geen verhoogd risico te vinden voor heterozygoot (één kopie) katten. Het is waar dat deze variant is geïdentificeerd in andere kattenrassen, maar de richtlijnen opgesteld door het American College of Veterinary Internal Medicine raden genetische tests voor MYBPC3 c.91G>C niet aan bij katten die niet tot het ras Maine Coon behoren.

De meest getroffen rassen

Maine Coon
Munchkin
Schotse vouw

Bibliografie

Akiyama N, Suzuki R, Saito T, et al. Aanwezigheid van bekende katachtige ALMS1- en MYBPC3-varianten in een divers cohort van katten met hypertrofische cardiomyopathie in Japan. PLoS One. 2023 apr 18