Hemofilie B (Variant 2)

Hemofilie B is een stollingsstoornis die wordt gekenmerkt door een tekort aan factor IX, die essentieel is voor de vorming van bloedstolsels. Deze aandoening leidt tot hemostatische problemen die ernstige bloedingen kunnen veroorzaken. De verantwoordelijke genetische variant bevindt zich in het F9-gen, dat verantwoordelijk is voor de codering van stollingsfactor IX.

Symptomen

Hemofilie B bij katten vertoont verschillende symptomen, zoals af en toe gebrek aan eetlust, vermoeidheid, koorts en moeite met lopen. Deze symptomen kunnen in verschillende combinaties voorkomen. Ernstig aangetaste individuen kunnen bij de geboorte sterven als gevolg van een navelbloeding, terwijl degenen die de neonatale periode overleven last kunnen hebben van stollingsproblemen zoals bloedingen en hematoomvorming.

Beheer van ziekten

De behandeling van hemofilie B richt zich voornamelijk op het beheersen en voorkomen van bloedingen veroorzaakt door stollingsfactor IX-deficiëntie. Tot de mogelijkheden behoren transfusies met vers bevroren plasma (FFP) en hemostatische medicijnen om actieve bloedingen onder controle te houden.

Genetische basis

Deze ziekte heeft een X-gebonden recessieve overervingswijze. Recessieve X-gebonden overerving betekent dat vrouwelijke katten twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moeten krijgen (één van elke ouder) om de ziekte te ontwikkelen, terwijl katers maar één kopie van het gemuteerde gen of de gemuteerde variant van de moeder hoeven te krijgen om de ziekte te ontwikkelen. Katers vertonen meestal symptomen van de ziekte. Elk katers kitten dat geboren wordt uit een moeder die drager is van de mutatie, heeft 50% kans om de mutatie te erven en dus het risico om de ziekte te ontwikkelen. Poezen die de mutatie niet dragen, lopen geen verhoogd risico op het krijgen van kittens met de ziekte. Fokken tussen katten die drager zijn van een genetische variant die de ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

Hemofilie B, ook wel bekend als de kerstziekte, is een X-gebonden erfelijke stollingsstoornis die zich uit in een tekort aan de functionele stollingsfactor IX. Deze factor is cruciaal in de bloedstollingscascade en vergemakkelijkt de vorming van stolsels om bloedingen te stoppen. Twee genetische varianten geassocieerd met hemofilie B bij huiskatten zijn geïdentificeerd in het F9 gen, dat verantwoordelijk is voor de productie van stollingsfactor IX. In dit geval analyseerden we de enkele nucleotide verandering (c.1150C>T) in exon 8, dat codeert voor een belangrijk deel van het katalytische domein van het eiwit. Deze specifieke verandering leidt tot de vorming van een voortijdig stopcodon, wat resulteert in de productie van een afgekapt eiwit.

De meest getroffen rassen

Binnenlandse

Bibliografie

Goree M, Catalfamo JL, Aber S, et al. Karakterisering van de mutaties die hemofilie B veroorzaken bij 2 huiskatten. J Vet Intern Med. 2005 Mar-Apr.