Cystinurie type B (Variant 2)

Cystinurie type B is een aangeboren stofwisselingsdefect dat abnormaal aminozuurtransport veroorzaakt in de darm en de nieren, wat leidt tot urolithiasis en de vorming van cystinekristallen. Deze aandoening is gekoppeld aan verschillende varianten in het SLC7A9-gen, dat codeert voor een subeenheid van een aminozuurtransporter.

Symptomen

Klinische verschijnselen van cystinurie treden meestal op rond de leeftijd van 3 tot 4 jaar, hoewel ze in sommige gevallen al met twee maanden worden gedocumenteerd. Een van de belangrijkste klinische kenmerken is de aanwezigheid van cystinekristallen in de urine, hoewel ook verhoogde spiegels van andere aminozuren zoals ornithine, lysine en arginine worden waargenomen. Daarnaast vertonen aangetaste katten tekenen van aandoeningen van de lagere urinewegen, waaronder hematurie, oligurie en inspanning om te plassen met frequente pogingen.

Beheer van ziekten

De behandeling van cystinurie richt zich op het elimineren of oplossen van de urolieten door veranderingen in het dieet en medische behandeling. Een eiwitarm, natriumarm dieet met een hoog watergehalte wordt aanbevolen.

Genetische basis

De wijze van overerving is niet precies bekend, maar er wordt geschat dat het autosomaal recessief is. Autosomaal recessieve overerving betekent dat de kat, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet ontvangen om het risico te lopen de ziekte te ontwikkelen. Beide ouders van een aangedane kat moeten drager zijn van minstens één kopie van de mutatie. Dieren die slechts één kopie van de mutatie hebben, lopen geen verhoogd risico om de ziekte te ontwikkelen, maar kunnen de mutatie wel doorgeven aan toekomstige generaties. Het fokken met katten die drager zijn van genetische varianten die een ziekte kunnen veroorzaken, wordt niet aanbevolen, zelfs niet als ze geen symptomen vertonen.

Technisch verslag

Cystinurie is een aangeboren stofwisselingsdefect dat de renale proximale tubulus aantast, waardoor de reabsorptie van aminozuren zoals cystine, ornithine, lysine en arginine wordt verstoord. Deze aandoening resulteert in de vorming van urolieten en verstoppingen van de urinewegen. Feline cystinurie werd voor het eerst gerapporteerd in 1991. Bij de Maine Coon, Siamees en Sphynx rassen werd een variant in het SLC7A9 gen geïdentificeerd die geassocieerd is met cystinurie. Het SLC7A9-gen codeert voor een eiwit dat deel uitmaakt van een plasmamembraantransporter die betrokken is bij de reabsorptie van basische aminozuren en cystine in de nieren en darmen. De c.881T>A variant in SLC7A9 veroorzaakt de vervanging van een hydrofoob valine door een hydrofiel glutaminezuur, wat de functie van de aminozuurtransporter beïnvloedt. Andere varianten in hetzelfde gen, zoals c.706G>A en c.1175C>T, zijn in verband gebracht met de ontwikkeling van cystinurie bij andere katachtige lijnen.

De meest getroffen rassen

Tamme Langhaar
Maine Coon
Siamees
Siberische
Sphynx

Bibliografie

DiBartola SP, Chew DJ, Horton ML. Cystinurie bij een kat. J Am Vet Med Assoc. 1991 Jan 1