Von Willebrand ziekte 3 (VWF-gen, Schotse terriër)

De ziekte van Von Willebrand type 3 is een type bloedingsstoornis die voorkomt bij honden en is de minst voorkomende vorm van de ziekte.

Symptomen

Symptomen bij honden met de ziekte van von Willebrand type 3 zijn meestal ernstig en treden op vóór het eerste levensjaar. De ziekte kan gemakkelijke of langdurige bloedingen veroorzaken, zoals neusbloedingen, bloedingen uit het tandvlees, bloedingen na een operatie of verwonding, bloed in de urine en terugkerende hemorragische diarree. In ernstige gevallen kan de hond levensbedreigende inwendige bloedingen krijgen.

Beheer van ziekten

Er bestaat geen genezing voor de ziekte, maar de symptomen kunnen worden behandeld met ondersteunende zorg zoals bloedtransfusies tijdens ernstige bloedingsaanvallen.

Genetische basis

Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessief overerven betekent dat de hond, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om risico te lopen op het ontwikkelen van de ziekte. Beide ouders van een hond met de ziekte moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren die slechts één kopie van de mutatie dragen, lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen honden die drager zijn van een genetische variant die ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

De ziekte van Von Willebrand is de meest voorkomende genetische bloedingsstoornis bij honden en is heel kenmerkend voor Doberman Pinscher honden. De ziekte wordt veroorzaakt door afwijkingen in von Willebrand factor (vWF), een eiwit dat cruciaal is voor de bloedstolling. vWF is een groot eiwit dat wordt gesynthetiseerd in de endotheelcellen die de bloedvaten bekleden en in megakaryocyten, de voorlopercellen van bloedplaatjes, in het beenmerg. VWF heeft een dubbele rol in de stolling, het vervoeren van een andere stollingsfactor in het bloed, factor VIII, en het deelnemen aan de hechting van bloedplaatjes aan beschadigd epitheel wanneer er een verwonding is. Afhankelijk van de ernst van de symptomen en de verandering van VWF, wordt het geclassificeerd in 3 types. Type 1 wordt gekenmerkt door lage plasma VWF-concentraties en milde tot matige hemorragische symptomen. Type 2 wordt gekenmerkt door kwalitatieve afwijkingen van het vWF-eiwit en matige tot ernstige bloedingen. Type 3 is de ernstigste vorm van de ziekte en de minst frequente, waarbij VWF vrijwel niet detecteerbaar is. De variant van het VWF-gen die we hier analyseren is de c.255del deletie. In deze variant is een enkele nucleotide verwijderd uit de gensequentie en wordt een afgekapt eiwit geproduceerd dat niet functioneel is. Schotse terriërs moeten twee kopieën van de deletie dragen om de ziekte te krijgen.

De meest getroffen rassen

Nederlandse kooiker
Shetland Herdershond
Schotse Terrier

Bibliografie

Venta PJ, Li J, Yuzbasiyan-Gurkan V, Brewer GJ,et al. Mutation causing von Willebrand's disease in Scottish Terriers. J Vet Intern Med. 2000 Jan-Feb;14(1):10-9.