Rod-cone dysplasie 3 (PDE6A-gen)

Kegel- en staafdysplasie type 3 (CRD3) is een oogziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie in het PDE6A-gen, dat betrokken is bij de ontwikkeling van de fotoreceptorcellen van het netvlies. Dit type netvliesdysplasie komt het meest voor bij honden van het ras Cardigan Welsh Corgi.

Symptomen

Puppy's met CRD3 vertonen meestal tekenen van gezichtsverlies vanaf de eerste levensweken en de symptomen ontwikkelen zich snel tot blindheid optreedt op de leeftijd van ongeveer één jaar.

Beheer van ziekten

Helaas bestaat er geen genezing voor kegel- en staafdysplasie. De behandeling van de ziekte richt zich op het helpen van honden om zich aan te passen aan het verlies van hun gezichtsvermogen. Dit kan inhouden dat ze leren te reageren op auditieve signalen en dat ze hun omgeving aanpassen om deze veiliger te maken. Als je hond symptomen vertoont, moet je naar je dierenarts gaan voor een beoordeling.

Genetische basis

Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessief overerven betekent dat de hond, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om risico te lopen op het ontwikkelen van de ziekte. Beide ouders van een hond met de ziekte moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren die slechts één kopie van de mutatie dragen, lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen honden die drager zijn van een genetische variant die ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

Kegeltjes en staafjes zijn de cellen in het netvlies die extern licht detecteren en de informatie naar de hersenen sturen, waar het wordt geïnterpreteerd in gezichtsvermogen. Kegeltjes zijn verantwoordelijk voor het kleurenzicht en fijne details in fel licht, terwijl staafjes betrokken zijn bij het zicht in omstandigheden met weinig licht. Bij staaf- en kegeldysplasie zijn beide cellen aangetast, wat resulteert in een progressief verlies van het gezichtsvermogen dat zich snel ontwikkelt in de eerste levensmaanden. Retinale dysplasie kan een genetische oorsprong hebben, maar het kan ook verworven zijn en te wijten aan andere factoren zoals virale infectie. CRD3 wordt veroorzaakt door mutaties in het PDE6A-gen, dat codeert voor de alfa-subeenheid van fosfodiësterase, een enzym met drie subeenheden dat zich in het celmembraan van fotoreceptoren bevindt en betrokken is bij de fototransductiecascade. Hier bestuderen we de c.1847del variant, geïdentificeerd door Petersen-Jones et al. in Cardigan Welsh Corgi honden met CRD3, die resulteert in een enkele nucleotide deletie in de PDE6A gensequentie.

De meest getroffen rassen

Cardigan Welsh Corgi

Bibliografie

Petersen-Jones SM, Entz DD, Sargan DR. cGMP phosphodiesterase-alpha mutation causes progressive retinal atrophy in the Cardigan Welsh corgi dog. Invest Ophthalmol Vis Sci. 1999 Jul;40(8):1637-44.

Petersen-Jones SM, Zhu FX. Development and use of a polymerase chain reaction-based diagnostic test for the causal mutation of progressive retinal atrophy in Cardigan Welsh Corgis. Am J Vet Res. 2000 Jul;61(7):844-6.