Phosphofructokinase Deficientie

Fosfofructokinase is een essentieel enzym dat glucose helpt metaboliseren in rode bloedcellen en spieren, waardoor energie wordt geleverd die nodig is voor lichamelijke activiteit. Als honden een tekort aan fosfofructokinase hebben, kunnen ze moeilijk actief blijven door onvoldoende glucoseafbraak en energieafgifte.

Symptomen

Symptomen van fosfofructokinase deficiëntie zijn onder andere spierkrampen, spierzwakte, vermoeidheid en inspanningsintolerantie. Na inspanning, overmatige opwinding en hyperthermie kunnen aangetaste honden hemoglobine en bilirubine in de urine, anemie, geelzucht, lusteloosheid en gebrek aan eetlust vertonen.

Beheer van ziekten

De behandeling van deze ziekte bestaat uit het aanpassen van de levensstijl om de symptomen te verminderen. Dit kan het beperken van lichaamsbeweging en het vermijden van stressvolle situaties inhouden. Er is geen definitieve genezing voor fosfofructokinase deficiëntie, maar honden met deze aandoening kunnen een relatief gezond leven leiden en de prognose is goed. Het is echter belangrijk dat je het advies van je dierenarts opvolgt om te voorkomen dat de symptomen van de aandoening zich voordoen.

Genetische basis

Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessief overerven betekent dat de hond, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om risico te lopen op het ontwikkelen van de ziekte. Beide ouders van een hond met de ziekte moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren die slechts één kopie van de mutatie dragen, lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen honden die drager zijn van een genetische variant die ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

Canine phosphofructokinase deficiëntie is een autosomaal recessieve aandoening die het glucosemetabolisme beïnvloedt en ook rode bloedcellen vernietigt bij aangetaste honden, wat resulteert in bloedarmoede. Het is een relatief veel voorkomende ziekte bij Engelse Springer Spaniels. Het gen dat verantwoordelijk is voor de productie van het enzym fosfofructokinase is PFKM. Smith et al. ontdekten dat de c.2228G>A variant van het PFKM gen een aminozuurverandering veroorzaakt die resulteert in een voortijdig stopcodon en de deficiëntie veroorzaakt.

De meest getroffen rassen

Amerikaanse Cocker Spaniel
Engelse Cocker Spaniel
Wachtelhund
Whippet

Bibliografie

Smith BF, Stedman H, Rajpurohit Y,et al. Molecular basis of canine muscle type phosphofructokinase deficiency. J Biol Chem. 1996 Aug 16;271(33):20070-4.