Hyperecplexie of Startle Disease (SLC6A5-gen)

Hypereplexie of schrikziekte is een zeldzame aandoening waarbij niet-epileptische aanvallen, uitgelokt door plotselinge prikkels, leiden tot spierstijfheid. Deze aandoening wordt meestal veroorzaakt door een genetische mutatie in het SLC6A5-gen.

Symptomen

Hyperecplexie is een vroege ziekte bij honden, waarbij de symptomen zich vaak al voordoen in de eerste postnatale week. Veel voorkomende klinische verschijnselen zijn onwillekeurige spiersamentrekkingen, stijfheid en trillen, wat de normale mobiliteit kan belemmeren. Cyanose en ademhalingsproblemen zoals apneu zijn ook gedocumenteerd.

Beheer van ziekten

Het gebruik van anxiolytica, zoals clonazepam (benzodiazepine), kan helpen om de spierspasmen onder controle te houden en de overlevingskans van de ziekte te vergroten. Daarnaast wordt gedragstherapie aanbevolen, die erop gericht is de hond te leren zijn overdreven reactie op plotselinge stimuli onder controle te houden.

Genetische basis

Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessief overerven betekent dat de hond, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om risico te lopen op het ontwikkelen van de ziekte. Beide ouders van een hond met de ziekte moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren die slechts één kopie van de mutatie dragen, lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen honden die drager zijn van een genetische variant die ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

Hyperecplexie of schrikziekte is een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door een overdreven reactie op plotselinge stimuli zoals geluid of aanraking. De ziekte is gekoppeld aan een deletie in het SLC6A5-gen, dat verantwoordelijk is voor de codering van de presynaptische glycinetransporter GlyT2. Deze transporteur is cruciaal voor het in stand houden van een presynaptische glycinereserve, die nodig is voor remmende neurotransmissie. Gebrek aan synaptische glycine correleert met klinische symptomen van de ziekte.

De meest getroffen rassen

Spaanse windhond
Ierse Greyhound

Bibliografie

Gill JL, Capper D, Vanbellinghen JF,et al. Startle disease in Irish wolfhounds associated with a microdeletion in the glycine transporter GlyT2 gene. Neurobiol Dis. 2011 Jul;43(1):184-9.

Murphy SC, Recio A, de la Fuente C,et al. A glycine transporter SLC6A5 frameshift mutation causes startle disease in Spanish greyhounds. Hum Genet. 2019 May;138(5):509-513.