血液型AB（変異型4）

血液型分類は、赤血球の表面にある特定の抗原（糖タンパク質）の有無を識別することに基づいています。ネコの血液型はA型、B型、AB型（C型とも呼ばれる）からなる。

定義

血液型は赤血球の膜に発現する表面抗原によって決定される。猫では、AとBの2つの抗原からなるAB型血液型システムが確認されており、血液型A、血液型B、血液型AB（または血液型C）から構成されている。これらの抗原に対する抗体は、自然に作られることもあれば、後天的に（輸血後に）作られることもある。シチジンモノホスホ-N-アセチルノイラミン酸ヒドロキシラーゼ（CMAH）という酵素は、N-アセチルノイラミン酸（NeuAc）をN-グリコリルノイラミン酸（NeuGc）に変換する役割を担っており、これにより赤血球に結合する糖と抗原の型が決定される。A型赤血球はNeuGcを発現し、B型赤血球はNeuAcを発現し、AB型赤血球はNeuGcとNeuAcの両方を発現する。 CMAH遺伝子には3つの血液型に関連するいくつかの変異体が同定されているが、これらの変異体のうち4つ（c.179G>T、c.268T>A、c.364C>Tおよびc.1322delT)を用いて、広範な犬種のすべての血液型を推定することができる。c.179G>T、c.268T>Aおよびc.1322delTの3つの変異は主にNeuAcからNeuGcへの変換の欠陥に関与しているようであり、したがって血液型Bにも関与している。一方、c.364C>T変異体はCMAHの活性を低下させ、NeuAcとNeuGcの存在をもたらし、その結果血液型Cを生じさせると推定される。CMAH遺伝子の機能に変化がない場合は血液型Aが発現する。この場合、我々はc.364C>Tの変異を分析した。

遺伝的基盤

CMAH遺伝子座には3つの対立遺伝子があり、以下の対立遺伝子系列A>Ac>bを構成する。したがって、A型の猫はA/A、A/b、A/Acのいずれかとなり、AB型の猫はAc/AcまたはAc/bのいずれかとなり、B型の猫はb/bのみとなる。A対立遺伝子は4つの変異体すべてを持たないことと関連しており、優性対立遺伝子であるため、4つの変異体のうち1つのコピーがあったとしても、その猫はAグループに属することになる。b対立遺伝子は、c.179G>T、c.268T>A、c.1322delTの3つの変異のいずれかが存在することと関連している。猫がこれらのいずれかのコピーを2つ持っている場合、あるいは2つの異なる変異体のコピーを1つ持っている場合、その猫はB群となる。猫がAB群に関連する変異体c.364C>Tを持つ場合、Ac対立遺伝子が同定される。

その他の関連情報

不適合輸血によって後天的に抗体が作られた場合、その結果生じる症状はレシピエントとドナーの血液型によって異なる。B型の猫にA型の血液を輸血した場合、嗜眠、徐脈、不整脈、呼吸困難、嘔吐、さらには神経障害などの重篤な症状が現れることがある。一方、A型の猫がB型の血液を輸血された場合、反応はそれほど重くない傾向がありますが、それでも落ち着きのなさ、頻脈、頻呼吸などが起こることがあります。

参考文献

Bighignoli B, Niini T, Grahn RA, et al. 飼い猫AB型血液型に関連するシチジンモノホスホ-N-アセチルノイラミン酸ヒドロキシラーゼ（CMAH）変異。BMC Genet.2007 Jun 6