カラーポイント (TYR遺伝子, バーミーズ2)

メラニン産生を制御しているTYR遺伝子に特異的な変化が生じると、身体の一部の色素沈着が減少することがある。これらの変化は眼皮膚アルビニズムI型とも関連している。

定義

バーミーズのカラーポイント形質は、均一なモカ色（ライトブラウン）の被毛、アクアマリン色の瞳、ピンク色の鼻と肉球を特徴とします。この状態は、メラニン生成に不可欠な酵素であるチロシナーゼをコードするTYR遺伝子の変異によって引き起こされます。この酵素の欠乏はメラニンの合成を阻害し、一部の領域で色素の欠乏を引き起こします。

遺伝的基盤

TYR遺伝子のC遺伝子座は毛色を決定する。この遺伝子座には次の対立遺伝子系列がある：C > c^b = c^s > c, c^2。C対立遺伝子はメラニンを生成する野生型対立遺伝子に相当する。この場合、TYR遺伝子のc.820_936delinsAATCTC変異に起因する特徴的な着色パターンを引き起こすc^m対立遺伝子を分析する。c^m変異体はC遺伝子座に対して劣性であるが、c^bおよびc^s対立遺伝子との相互作用はまだ明らかではない。この形質は常染色体劣性遺伝するので、表現型の発現には2コピーの遺伝子変異の存在が必要である。この変異体を1コピーしか持たない猫は形質を示さないが、50％の確率でその対立遺伝子を子孫に伝えることができる。

その他の関連情報

同じC遺伝子座の他の対立遺伝子は他の特徴的な被毛と関連している：C対立遺伝子は正常なメラニン産生を可能にし、c対立遺伝子は完全な無着色を引き起こし、c^b（ビルマ猫）およびc^s（シャム猫）対立遺伝子はメラニン産生を減少させ、特定のカラーパターンを作り出す。TYR遺伝子は眼皮膚アルビニズムに関連しているが、この場合、この突然変異は完全なアルビニズムではなく、色素沈着を引き起こす。

参考文献

Yu Y, Grahn RA, Lyons LA. モカのチロシナーゼ変異体：猫の毛色の新しい風味。Anim Genet.2019 Apr;50(2):182-186.

カラーポイント (TYR遺伝子, バーミーズ2)

定義

遺伝的基盤

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参考文献

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