高脂タンパク血症 (こうしたんぱくけっしょう)

高リポ蛋白血症は、脂質代謝における重要な酵素であるリポ蛋白リパーゼの不足に起因する代謝障害である。このアンバランスは、血中トリグリセリド濃度の上昇、発育不全、死産の可能性の増大をもたらす。関連する変異型は、リポ蛋白リパーゼをコードするLPL遺伝子に存在する。

症状

トリグリセリド濃度が著しく上昇すると、乳白色の血漿、皮膚の下の脂肪沈着（黄色腫）、網膜の血管内の目に見える脂肪（網膜脂肪血症）を引き起こす。さらに、罹患猫は成長障害を示し、死産の発生率が増加する。

疾病管理

本疾患の管理は食事療法が中心である。血中トリグリセリド濃度をコントロールするためには、低脂肪食の摂取が不可欠であるが、これだけでは必ずしも十分とはいえない。さらに、血漿中の脂質濃度を低下させるために、特定のサプリメントや薬物療法を考慮することもある。

遺伝的基盤

この病気は常染色体劣性遺伝です。常染色体劣性遺伝とは、性別に関係なく、猫がこの病気を発症する危険性を持つためには、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければならないことを意味します。罹患猫の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。変異を1コピーしか持たない猫は発病のリスクは高くありませんが、変異を後世に伝える可能性があります。病気を引き起こす可能性のある遺伝子変異を持つ猫同士の繁殖は、たとえ症状を示さなくても推奨されません。

テクニカルレポート

高リポ蛋白血症は、猫では高トリグリセリド血症、リポ蛋白リパーゼ欠乏症、カイロミクロン血症とも呼ばれ、リポ蛋白リパーゼという酵素の欠乏により血液中のトリグリセリドが過剰になる遺伝病である。この酵素は、カイロミクロンや超低密度リポ蛋白（VLDL）などのリポ蛋白に含まれるトリグリセリドを加水分解し、遊離脂肪酸に変換して組織、特に脂肪組織や筋肉組織に取り込まれ、エネルギー源として利用されるため、脂質代謝に不可欠な酵素である。リポ蛋白リパーゼをコードする遺伝子はLPLであり、この遺伝子のカルボキシル末端の点変異（c.1315G>A）が高リポ蛋白血症と関連している。この変異型は複数の生物種で高度に保存されているアミノ酸残基に影響を及ぼし、脂質結合やLDL関連受容体との相互作用に関与している。LPL欠乏症のヒトと同様の臨床的表現型に加え、これらのネコは死産の発生率が高く、これは妊娠中に母親が必須脂肪酸を動員できないことに関連していると考えられている。

最も影響を受けた品種

特になし

参考文献

リポ蛋白リパーゼ遺伝子の変異が家猫コロニーにおけるカイロミクロン血症の分子的基盤である。 J Clin Invest.1996年3月1日