血友病B（バリアント2）

血友病Bは、血栓の形成に不可欠な血液凝固第IX因子の欠乏を特徴とする血液凝固障害である。この疾患は、重篤な出血の引き金となる止血障害を引き起こす。原因となる遺伝子変異は、血液凝固第IX因子をコードするF9遺伝子に存在する。

症状

猫の血友病Bは、断続的な食欲不振、疲れやすさ、発熱、歩行困難などのさまざまな症状を示します。これらの徴候はさまざまな組み合わせで現れます。重度の罹患個体は臍出血の結果、出生時に死亡することがありますが、新生児期を生き延びた個体は出血や血腫形成などの血液凝固障害に苦しむことがあります。

疾病管理

血友病Bの治療は、主に血液凝固第IX因子欠乏による出血エピソードの管理と予防に重点を置いています。選択肢としては、新鮮凍結血漿（FFP）の輸血や、活動性出血をコントロールするための止血剤があります。

遺伝的基盤

この病気はX連鎖劣性遺伝をします。劣性X連鎖遺伝とは、メス猫が本疾患を発症するためには、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ（それぞれの親から1つずつ）受け継ぐ必要があるのに対し、オス猫は母親から突然変異遺伝子または変異体のコピーを1つ受け継ぐだけで発症することを意味します。雄猫は通常、病気の症状を示す。突然変異を持つ母猫から生まれたオスの子猫は50％の確率で突然変異を受け継ぐため、この病気を発症するリスクがあります。突然変異を持たない雌は、罹患した子猫を産むリスクが高まることはありません。病気を引き起こす可能性のある遺伝子変異を持つ猫同士の繁殖は、たとえ症状が見られなくても推奨されません。

テクニカルレポート

クリスマス病としても知られる血友病Bは、X連鎖性の遺伝性凝固異常症であり、機能的凝固第IX因子の欠損によって発現する。この因子は血液凝固カスケードにおいて重要であり、出血を止めるための血栓形成を促進する。家猫の血友病Bに関連する2つの遺伝子変異が、凝固第IX因子の産生を担うF9遺伝子において同定されている。今回は、タンパク質の触媒ドメインの重要な部分をコードするエクソン8における一塩基の変化（c.1150C>T）を解析した。この特異的な変化は早発停止コドンの形成につながり、その結果切り詰められたタンパク質が産生される。

最も影響を受けた品種

国内

参考文献

Goree M, Catalfamo JL, Aber S, et al. 2匹の家猫における血友病Bの原因変異の特徴。J Vet Intern Med.