自己免疫性リンパ増殖症候群 (じこめんえきせいリンパぞうしょくしょうこうぐん)

自己免疫性リンパ増殖症候群は、リンパ節の炎症や腫脹を伴う全身性リンパ節腫脹の発症を特徴とする非腫瘍性疾患である。この疾患は、アポトーシス経路に関与するFASLG遺伝子の遺伝子変化に関連している。

症状

臨床症状は生後6～7週目に現れ、急速に進行する。主な徴候のひとつはびまん性リンパ節腫大（リンパ節腫脹）で、通常、変動性の再生性貧血、中等度の脾腫、著明な腹部膨満、体重減少を伴う。

疾病管理

自己免疫性リンパ増殖症候群に対する有効な治療法は確立されていない。罹患猫は通常、体重減少や食欲不振を発症するため、生後6ヶ月に達する前に安楽死させられる。

遺伝的基盤

この病気は常染色体劣性遺伝です。常染色体劣性遺伝とは、性別に関係なく、猫がこの病気を発症する危険性を持つためには、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければならないことを意味します。罹患猫の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。変異を1コピーしか持たない猫は発病のリスクは高くありませんが、変異を後世に伝える可能性があります。病気を引き起こす可能性のある遺伝子変異を持つ猫同士の繁殖は、たとえ症状を示さなくても推奨されません。

テクニカルレポート

自己免疫性リンパ増殖症候群は、アポトーシスの欠陥の結果として生じ、リンパ節のリンパ球の異常蓄積と二重陰性（CD3+/CD4-/CD8-）Tリンパ球の増殖増加をもたらす。ブリティッシュショートヘア種では、FASリガンド遺伝子（FASLG）のエクソン3におけるアデニン重複からなるc.418dup変異体が同定されている。この変異体では、FASレセプターを活性化する能力を失った切り詰められたタンパク質が生じる。FASLG遺伝子はアポトーシス過程に関与しているので、その機能喪失は活性化リンパ球におけるアポトーシスの活性化を妨げる。

最も影響を受けた品種

ブリティッシュショートヘア

参考文献

Aberdein D, Munday JS, Fairley RA, et al. ブリティッシュショートヘアの子猫における新規かつ遺伝性の可能性が高いリンパ増殖性疾患。Vet Pathol.