脳形成異常 (のうけいせいいじょう)

ネコの大脳形成不全は、大脳皮質の拡張と彎曲が変化するために、脳が滑らかで裂頭状になることを特徴とする神経疾患である。この疾患は、細胞内シグナル伝達に関与するPEA15遺伝子の変化と関連している。

症状

猫の脳形成異常の症状は通常、生後3～4週目に現れ、主に痙性四肢麻痺（四肢の部分的な脱力と筋肉の硬直）と運動失調が現れます。これらの症状は生後6ヶ月から9ヶ月の間に安定する傾向がある。生後18ヶ月頃になると、罹患した猫は何もない空間を凝視したり、目に見える刺激なしに攻撃行動や咬みつきを示すなどの感覚異常を起こすことがあります。さらに、猫はますます攻撃的になり、まれに発作を起こすこともあります。

疾病管理

この病気には予防的治療も根治的治療もない。発作、振戦、行動障害などの症状を抑えるために、必要に応じて薬物療法を行う。

遺伝的基盤

この病気は常染色体劣性遺伝です。常染色体劣性遺伝とは、性別に関係なく、猫がこの病気を発症する危険性を持つためには、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければならないことを意味します。罹患猫の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。変異を1コピーしか持たない猫は発病のリスクは高くありませんが、変異を後世に伝える可能性があります。病気を引き起こす可能性のある遺伝子変異を持つ猫同士の繁殖は、たとえ症状を示さなくても推奨されません。

テクニカルレポート

回旋は哺乳類の脳の発達における重要な過程であり、大脳皮質が拡張し、折り畳まれることで、大脳皮質が正しく機能するための基礎となる。ネコの大脳形成異常症では、細胞シグナル伝達に重要なPEA15タンパク質の変化に関連する遺伝子変異が発見されている。この遺伝子で報告されている病因変異は、PEA15の一塩基欠失（c.176del）からなり、ネコでは小頭症や多頭症などの重篤な脳の発達異常を引き起こす。罹患猫の外見や行動には明らかな異常はないが、PEA15の欠損は重度の神経病理学的異常を伴う。

最も影響を受けた品種

特になし

参考文献

Graff EC, Cochran JN, Kaelin CB, et al. 飼い猫におけるPEA15の機能喪失と大脳発達不全 PLoS Genet.2020年12月8日