肥大型心筋症の症状の発現は通常2～3歳の間に起こりますが、診断がつく年齢が遅くなることもあります。ほとんどの罹患猫はすぐに症状が現れることはありません。 主な臨床症状にはうっ血性心不全、動脈血栓塞栓症があり、少数派では突然死を起こすこともあります。うっ血性心不全は息切れ、嗜眠、運動不耐性を伴い、血栓塞栓症は後肢の疼痛と両側虚血を引き起こす。
この病気は常染色体劣性遺伝の形式で発現します。常染色体劣性遺伝とは、性別に関係なく、猫が病気を発症するリスクを負うためには、変異または病原性バリアントのコピーを2つ受け取る必要があることを意味します。罹患した猫のすべての親は、少なくとも1つの変異コピーのキャリアである必要があります。変異コピーを1つだけ持つ動物は、病気を発症するリスクが高まるわけではありませんが、将来の世代に変異を伝える可能性があります。症状を発症しなくても病気を引き起こす可能性のある遺伝子バリアントのキャリアである猫同士の交配は推奨されません。
肥大型心筋症は、心筋の肥大を特徴とする疾患です。この疾患と広範に研究されている遺伝子の中には、心筋ミオシン結合タンパク質C（MYBPC3）をコードする遺伝子があります。これはサルコメア機能を持つタンパク質、すなわち筋収縮プロセスに関与するタンパク質です。MYBPC3によって産生されるタンパク質の正確な役割は完全には理解されていませんが、ミオシンまたはアクチンと相互作用する可能性、あるいは他のサルコメアタンパク質と相互作用する可能性が考えられています。この遺伝子で最初に記載された変異体（c.91G>C）はメインクーン種で同定され、保存領域の塩基対の変化がタンパク質の構造に影響を与えることが特定されました。この変化はサルコメアの不整列を引き起こします。当初は常染色体優性遺伝疾患として分類されていましたが、統計的な報告ではヘテロ接合体（1コピー）の猫におけるリスクの増加は見られないようです。この変異体が他の猫種でも確認されていることは事実ですが、米国獣医内科専門医協会のガイドラインでは、メインクーン種以外の猫におけるMYBPC3 c.91G>Cの遺伝子検査は推奨されていません。
