原発性先天性緑内障 (げんぱつせいせんてんせいりょくないしょう)

猫の原発性先天性緑内障は幼少期からの眼圧上昇を特徴とし、眼に重大な障害をもたらす。この疾患に関連する遺伝子変異は、細胞外マトリックスに関連するタンパク質をコードするLTBP2遺伝子に存在する。

症状

猫のこの病気は、生後数週間から認められる軽度から中等度の両側の眼球腫大として臨床的に現れる。生後8週以降は眼圧が著しく上昇する。その他の臨床症状としては、毛様体突起の突出と伸長、不完全な虹彩の発達、虹彩の振戦がある。さらに、生後4ヶ月から2年の間に、水晶体の亜脱臼や脱臼を呈する猫もおり、角膜水腫を呈する症例は10％未満である。視神経障害も生後6ヶ月から見られる。

疾病管理

現在のところ、緑内障の決定的な治療法はありません。治療は、眼圧を下げる点眼薬や炎症を治療するステロイドを使用し、臨床症状を和らげることに重点を置く。重症の場合、痛みを抑えることができなければ、片目または両目の摘出手術が検討される。

遺伝的基盤

この病気は常染色体劣性遺伝です。常染色体劣性遺伝とは、性別に関係なく、猫がこの病気を発症する危険性を持つためには、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければならないことを意味します。罹患猫の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。変異を1コピーしか持たない猫は発病のリスクは高くありませんが、変異を後世に伝える可能性があります。病気を引き起こす可能性のある遺伝子変異を持つ猫同士の繁殖は、たとえ症状を示さなくても推奨されません。

テクニカルレポート

緑内障は視神経を損傷させる一群の疾患であり、ペットおよび人間における失明の主な原因の一つとなっています。シャム猫では、この状態はLTBP2遺伝子（潜在性形質転換増殖因子ベータ結合タンパク質2）の変異に関連しており、この遺伝子は細胞外マトリックスタンパク質をコードしています。この変異は、遺伝子のエクソン8における4塩基対の挿入からなり、それがリーディングフレームのシフトを引き起こし、タンパク質の早期切断につながります。この効果は、細胞外マトリックスにおける微小線維の適切な集合を妨げ、それによって房水の流れに影響を与え、緑内障の発症を促進します。

最も影響を受けた品種

シャム

参考文献

Kuehn MH, Lipsett KA, Menotti-Raymond M, et al. LTBP2の変異が家猫（Felis catus）に先天性緑内障を引き起こす。PLoS One.2016年5月5日