レーバー先天性黒内障 (レーバーせんてんせいこくないしょう)

猫のレーバー先天性黒内障は、幼少期からの網膜の進行性変性を特徴とする重篤な遺伝性疾患である。網膜の光受容体の発達と機能に重要なタンパク質をコードするAIPL1遺伝子の変異によって引き起こされる。

症状

最初の臨床徴候は通常、生後2～3週目頃に現れ、直接瞳孔反射と随伴瞳孔反射の速度と範囲の減少として現れ、年齢とともに顕著になる。時間の経過とともに瞳孔拡張は遅くなり、水平瞳孔径は増大する。さらに、罹患猫ではまぶしさ反射が消失する。生後16週齢までに、ほとんどの罹患猫は通常の光条件下で全盲となり、網膜の急速な変性を示す。

疾病管理

この病気に対する効果的な治療法は知られていないため、管理は対症療法を行い、罹患猫の生活の質を向上させることに重点を置く。

遺伝的基盤

この病気は常染色体劣性遺伝です。常染色体劣性遺伝とは、性別に関係なく、猫がこの病気を発症する危険性を持つためには、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければならないことを意味します。罹患猫の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。変異を1コピーしか持たない猫は発病のリスクは高くありませんが、変異を後世に伝える可能性があります。病気を引き起こす可能性のある遺伝子変異を持つ猫同士の繁殖は、たとえ症状を示さなくても推奨されません。

テクニカルレポート

レーバー先天性網膜症は、幼少期から発症する網膜ジストロフィーの一群であり、網膜症の中で最も重篤なものに分類される。アリール炭化水素様相互作用タンパク質をコードするAIPL1遺伝子は、網膜の桿体および錐体視細胞の発生と適切な機能に重要な役割を果たしている。AIPL1で同定された変異体、c.577C > Tは、結果として機能的タンパク質の約40％を欠損させる。Lyonsら（2016年）の研究により、AIPL1のこの遺伝子変異の保因者である進行性網膜萎縮症のペルシャ猫が、レーバー先天性黒内障を研究する新たな動物モデルとして確立された。

最も影響を受けた品種

ペルシャ語

参考文献

猫における全ゲノム配列決定により、AIPL1における失明とHES7における体節分節の新たなモデルが同定された。 BMC Genomics.2016 Mar 31