錐体・桿体形成異常1（PDE6B遺伝子）

錐体杆体異形成1型（CRD1）は、網膜の視細胞（錐体と杆体）が正常に機能するために重要なPDE6B遺伝子の変異によって引き起こされる眼疾患である。

症状

CRD1を発症した犬は通常、生後4週から1年までの早い時期に視力低下の徴候を示します。最初のうちは夜盲症として知られるように、暗い場所での視力低下がみられますが、病気が進行すると昼間の視力低下がみられます。

疾病管理

残念ながら、錐体形成不全と杆体形成不全を治す方法はありません。この病気の管理は、犬が視力低下に適応できるように手助けすることに重点を置きます。これには、聴覚的な合図に反応するように教えたり、安全な環境になるように環境を変えたりすることが含まれます。もし愛犬に何らかの症状が見られたら、獣医師の診断を受けてください。

遺伝的基盤

常染色体劣性遺伝のため、性別に関係なく、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければ発症する危険性があります。罹患した犬の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。突然変異を1コピーしか持たない犬は発病のリスクは高くありませんが、突然変異を後世に伝える可能性があります。発病の可能性のある遺伝子変異を持つ犬同士の繁殖は、たとえ症状が見られなくても推奨されません。

テクニカルレポート

錐体と桿体は網膜にある細胞で、外部からの光を感知し、その情報を脳に伝え、そこで視覚として解釈される。錐体は明るいところで色覚や細部の視力を、桿体は暗いところで視力をつかさどる。桿体・錐体形成不全では、両方の細胞が侵され、生後数ヶ月の間に急速に進行する視力低下をもたらす。CRD1は、光伝達カスケードに関与する光受容体の細胞膜の酵素であるホスホジエステラーゼのβサブユニットをコードするPDE6B遺伝子の変異によって引き起こされる。特にここでは、早発ストップコドンと、光受容体膜に正しく局在するために必要なC末端を欠いた切断タンパク質を生じるc.2421G>A変異について解析した。この病態はいくつかの犬種にみられ、アイリッシュ・セターでは最も一般的である。

最も影響を受けた品種

アイリッシュ・セッター

参考文献

Suber ML, Pittler SJ, Qin N,et al. Irish setter dogs affected with rod/cone dysplasia contain a nonsense mutation in the rod cGMP phosphodiesterase beta-subunit gene. Proc Natl Acad Sci U S A. 1993 May 1;90(9):3968-72.