進行性全般性網膜萎縮症 (CCDC66遺伝子、Schapendoes)

汎発性進行性網膜萎縮症は、視細胞（桿体および錐体）の変性により視力が徐々に低下し、失明に至る傾向があることが特徴です。シャペンド犬種に見られるこの症状は、発症が遅く、進行も遅い。

症状

シャペンド病の進行性全般性網膜萎縮症は2歳から5歳の間に発症するため、発症は遅く、進行は緩やかである。最初の臨床症状は夜盲で、これは周辺視野を司る杆体の変性によるものです。罹患犬は暗い環境に適応することが困難になります。時間の経過とともに症状は進行し、錐体変性により中心視力が徐々に失われ、最終的には失明に至ります。両方の視細胞が侵される期間は2年以上に及ぶこともある。

疾病管理

犬の進行性網膜萎縮症の管理は、罹患した犬の生活の質を向上させることを目的としているが、この病気に対する根治的な治療法はない。しかし、家具や物を定位置に置くなど、適切な環境を確保するための対策を講じることで、犬の病気への適応を促進することは可能である。

遺伝的基盤

この病気は常染色体劣性遺伝をします。常染色体劣性遺伝とは、雌雄に関係なく、突然変異または病因となる変異体のコピーを2つ持っていなければ発症しないことを意味します。罹患犬の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。変異を1コピーしか持たない犬は発病のリスクは高くありませんが、変異を後世に伝える可能性があります。たとえ症状を示さなくても、病気を引き起こす可能性のある遺伝子変異を持つ犬同士の繁殖は推奨されません。

テクニカルレポート

進行性網膜萎縮症は、異なる品種において同定された異なる遺伝子の変異によって引き起こされる疾患群を包含し、徐々に視力が低下し、最終的には失明に至るという特徴を共有している。シャペンドの進行性全般性網膜萎縮症では、脊椎動物でその塩基配列が高度に保存されているCCDC66遺伝子との関連が同定された。検出された遺伝子変異は、エクソン6にアデニン(c.521_522insA)が挿入され、早発停止コドンを生成し、速やかに分解されやすい切断タンパク質(p.Asn174LysfsX)を生じる。この挿入変異は29の異なる犬種の他の罹患犬では見つかっておらず、シャペンド犬種に特異的に存在することを示唆しているが、この観察を確認するためにはさらなる研究が必要である。

最も影響を受けた品種

シャペンドーズ

参考文献

Dekomien G, Vollrath C, Petrasch-Parwez E, et al. Progressive retinal atrophy in Schapendoes dogs: mutation of the newly identified CCDC66 gene. Neurogenetics. 2010 May;11(2):163-74.

Lippmann T, Jonkisz A, Dobosz T, et al. Haplotype-defined linkage region for gPRA in Schapendoes dogs. Mol Vis. 2007 Feb 7;13:174-80. PMID: 17327822; PMCID: PMC2533032.