桿体・錐体ジストロフィー1（PDE6B遺伝子）

錐体-杆体ジストロフィー（CRD）は、網膜の視細胞である錐体と杆体に影響を及ぼし、視力の低下に続いて重度の視力低下を引き起こし、しばしば全盲に進行する。

症状

CRDの症状は1～4歳の間に現れ、瞳孔の大きさが正常より小さい、初期の網膜変化、後期には全身の両側網膜萎縮がみられる。この病態は、網膜を評価する眼底検査と網膜電図検査によって発見することができる。錐体眼ジストロフィー1では症状の発現が早く、網膜変性は生後数ヵ月以内に認められる。

疾病管理

進行性の視力低下に対する治療法はありません。犬はその鋭い嗅覚と聴覚のおかげで、特に慣れ親しんだ環境では、この視力低下を補うことができる。定期的な運動ルートを確立し、必要な変化を徐々に取り入れることで、愛犬を助けることができます。

遺伝的基盤

常染色体劣性遺伝のため、性別に関係なく、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければ発症する危険性があります。罹患した犬の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。突然変異を1コピーしか持たない犬は発病のリスクは高くありませんが、突然変異を後世に伝える可能性があります。発病の可能性のある遺伝子変異を持つ犬同士の繁殖は、たとえ症状が見られなくても推奨されません。

テクニカルレポート

網膜の視細胞である錐体と桿体は、環境からの光刺激を受け、その情報を脳に伝え、そこで解釈されて視覚に変換される。視細胞がその機能を失うと、徐々に視力が低下し、最終的には失明に至ります。犬の場合、100種類以上の犬種に何らかの遺伝性網膜変性症がみられ、通常は杆体の関与の有無にかかわらず、錐体が侵されます。Goldsteinらは、アメリカン・スタッフォードシャー・テリアとアメリカン・ピット・ブル・テリアという2つの異なる犬種の常染色体劣性遺伝性網膜疾患を同定した。両犬種とも発症は1歳前と早く、重度の視力障害（色を識別する能力）と暗視力障害（白、黒、影を識別する能力）が生じ、成人期早期にさらに重度の失明に進行した。crd1はPDE6Bの変異によって引き起こされ、PDE6Bは視覚シグナル伝達カスケードに不可欠なPDE6タンパク質を構成する3つのサブユニットのうちの1つをコードしている。ここでは、アメリカン・スタッフォードシャー・テリア犬におけるcrd1関連欠失c.2404_2406delの有無を解析した。

最も影響を受けた品種

アメリカン・スタッフォードシャー・テリア

参考文献

Goldstein O, Mezey JG, Schweitzer PA,et al. IQCB1 and PDE6B mutations cause similar early onset retinal degenerations in two closely related terrier dog breeds. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2013 Oct 25;54(10):7005-19.